ратиреоз <# "justify">
Біохімічні проявленіяОтсутствующій ферментФерментопатіі токсичного типу (з кетозом і кетоацидозом) Лейциноз (хвороба із запахом сечі кленового сиропу) | кленового сіропаДекарбоксілаза кетокислот з розгалуженим вуглецевим цепьюМетілмалоновая ацідеміяМетіл-малоніл-КоА-мутазаПропіоновая ацідеміяПропіоніл-КоА-карбоксилазаИзовалериановая ацідуріяІзовалеріл-КоА -дегідрогеназа
Гіперамоніємія ЦітруллінеміяСінтетаза аргінінянтарной кіслотиАргінінянтарная ацідуріяЛіаза аргінінянтарной align = "justify"> Галактоземія Галактоза-1-фосфатуріділ-трансфераза Лактат-ацідозПіруваткарбоксілаза, піруватдетдрогеназа, ферменти дихального цепіНедостаточность сульфитоксидазыСульфитоксидазаПероксисомная патологія (сіндромЦелльвегера, оксидази жирних кислот з довгою вуглецевої цепьюДефіціт карнітінаФерменти транспорту карнітину, пальмітоілкарнітін-трансферазаПатологія дихальної цепіФерменти мітохондріальних комплексів
Ферментопатії, які проявляються гіпоглікемією гликогеновие хвороба, тип IГлюкозо-6-фосфатазаГлікогеновая хвороба, тип IIIАміло-1 ,6-гликозидазаНепереносимость
Енцефалопатії гіпоенергетіческое типу обумовлені або виснаженням запасів енергетичних субстратів, або неможливістю їх використання організмом внаслідок ферментативного блоку. Це спостерігається при ферментопатії глюконеогенезу, гліколізу, окислення жирних кислот, недостатності мітохондріальних дегідрогеназ, коли розвивається така ж клінічна симптоматики, як і при токсичних енцефалопатіях (блювота, сонливість, кома), але з вираженою м'язовою гіпотонією, гипорефлексией, кардіоміопатією, судинною недостатністю і колапсом , раптовою смертю.
Як правило, ферментопатії успадковуються за аутосомно-рецесивним типом (за винятком окремих форм подагри, синдрому Леша - Найхана, гемолітічсской анемії, обумовленої дефіцитом глюкозо-6-фосфатдегідрогснази, мукополисахаридоза типу Гунтера, успадкованих у зчепленні з підлогою ). Це не дозволяє отримати необхідних відомостей з аналізу родоводів хворих з двох причин: батьки та їхні родичі, як правило, не мають ознак хвороби; обмежене число дітей у сучасних сім'ях не дозволяє виявити випадків аналогічних захворювань у сибсов. Більш надійна доклінічна діагностика здійснюється за допомогою скринінг-тестів, що дозволяє здійснювати заходи превентивної терапії (дієта, вітаміни) до розвитку важких проявів при таких захворюваннях, як фенілкетонурія, лейциноз, гістидинемія, тірозіноз, галактоземія, адреногенітальний синдром. p align="justify"> Розроблено методи допологової діагностики спадкових ферментопатії (антенатальна діагностика), яка заснована на визначенні активності ферментів в клітинах хоріону або амніотичної рідини, отриманої при амніоцентез на 16-му тижні вагітності. Для діагностики використовуються також ген...
