ланцюга.
Рис. 8. Структурна організація типовою транскрипционной одиниці
Якщо триплет, відповідний метионину, стоїть на початку ланцюга ДНК, то він виконує функцію збудження зчитування. (Кодони, що виконують сигнальні функції, називають нонсенс - кдонамі). Генетичний код виродилися, тобто кожна амінокислота може кодуватися декількома варіантами триплетів. Для здійснення синтезу поліпептидів генетична інформація, закодована в ДНК у складі хроматину, листується (процес транскрипції) за принципом комплементарності азотистих основ на інформаційну РНК, яка переходить з ядра в цитоплазму, де бере участь у процесі трансляції: перекладі інформації з мови нуклеотидів на мову амінокислот , тобто процесі синтезу білка. Кожному даному кодону відповідає одна і тільки одна певна амінокислота. Процес зчитування генетичного коду не допускає можливості перекривання кодонів. Почавшись на певному кодоні, зчитування наступних йде без розділових знаків і пропусків аж до нонсенскодонов. Положення першого кодону визначає межі рамки зчитування. Генетичний код людини не відрізняється з яких-небудь параметрами від генетичного коду будь-яких інших еукаріотичних організмів.
У межах одного гена, який кодує поліпептид, ділянку молекули ДНК підрозділяється на функціонально різні одиниці (рис. 8). Відмінна риса будови багатьох генів еукаріот - уривчастість структури змістовної частини. Смислові ділянки, що несуть інформацію про послідовність амінокислот у білку - Екзони, чергуються з ділянками некодуючих послідовностей - нітрон. Часто інтрони по довжині можуть перевершувати Екзони. Наявність надлишкових послідовностей призводить до того, що довжина гена може бути в кілька разів більше, ніж потрібно для кодування амінокислот у білку. Гаплоїдний набір хромосом людини містить 3,5? 10 нуклеотидних пар, що за кількістю відповідає приблизно 1,5 млн. Пар генів. Проте дані з вивчення геному людини показують, що організм людини має не більше 100 тис. Генів. Це означає, що в клітинах людини тільки 1% ДНК виконує кодують функції. Відносно решти 99% існують різні гіпотези, обгрунтовують їх регуляторні та структурні функції.
Рис. 9. Основні етапи синтезу білка у еукаріот
Для людини дані про екзонноінтронном будові генів вперше були отримані для гена гемоглобіну, а потім і для багатьох інших генів. Це відкриття стало можливим в кінці 70-х рр. завдяки розробці методу синтезу комплементарних ДНК на матриці м-РНК за допомогою зворотної транскриптази, а також завдяки освоєнню цілого ряду методів генно-інженерної техніки. У них входить розрізання генома за допомогою рестриктаз на послідовності, відповідні окремим генам, виділення таких генів, вбудовування їх у векторні молекули, впровадження векторів в клітини бактерій і клонування там таких рекомбінантних молекул, що дозволяє отримувати банки генів.
Процес транскрипції на ДНК, як на матриці, пов'язаний з синтезом комплементарної послідовності РНК, що включає і інтрони, і Екзони. Потім в ході дозрівання РНК в ядрі з неї видаляються інтрони, а кінці сусідніх екзонів зшиваються стик у стик. Процес видалення послідовностей РНК, відповідних нітроном, і з'єднання ділянок з транскрибируемой послідовностями екзонів називається сплайсингом. Крім того транскрибируемой молекула модифікується додаванням метилованого Г-нуклеотиду на 5 -кінців (кепірованіе) і полі-А послідовності на 3 -кінців. Модифіковані ділянки відіграють важливу роль в ініціації білкового синтезу, захищають транскрипт т-РНК від деградації. Є дані, що свідчать про те, що полі-А кінець бере участь у транспорті зрілої м-РНК з ядра в цитоплазму і продовжує її функціонування там. Весь сумарний процес формування зрілих молекул РНК з попередників називається процесингом. Дозріла м-РНК виходить у цитоплазму, прикріплюється до рибосоми, де генетична інформація транслюється в білкову послідовність (рис. 9).
Рис. 10. Зміни в білку, що відбуваються при зсуві рамки зчитування
Більшість інтронних послідовностей, мабуть, не володіють специфічними функціями. Однак один і той же транскрипт РНК може піддаватися сплайсингу по-різному, отже з одного транскрипту в ході сплайсингу здатні утворитися кілька різних РНК. Такий сплайсинг називається альтернативним. Альтернативний сплайсинг повідомляє клітці додаткову генетичну пластичність. Розглянемо це явище на прикладі білка фібронектину.
У плазмі крові людини присутній білок фибронектин. Він синтезується клітинами печінки і виділяється в кров. Цей же білок може синтезуватися клітинами сполучної тканини, ендотеліальними клітинами, що вистилають кровоносні судини, і деякими іншими типами клітин. У цьому випадку фибронектин в нерозчинної формі накопичується в міжклітинному просторі. Функції фіброне...
