МІНІСТЕРСТВО ОСВІТИ І НАУКИ, МОЛОДІ ТА СПОРТУ УКРАЇНИ
Відкритий міжнародний університет РОЗВИТКУ
ЛЮДИНИ «УКРАЇНА»
ІНСТИТУТ СОЦІАЛЬНИХ ТЕХНОЛОГІЙ
КАФЕДРА СОЦІАЛЬНОЇ РОБОТИ
Контрольна робота
з навчальної дисципліни «Медико соціальні основи здоров я»
на тему:
«Які спадкові хвороби вам відомі? Профілактика генетичних хвороб »
Виконала: студентка І курсу
групи ЗСР - 11/12
Кроп Ірина Миколаївна
Викладач: ст.вікладач Цукур О.Г.
Київ - 2012
Зміст
Вступ
1. Сутність та загальна характеристика Спадкового захворювань
2. Основні спадкові хвороби
3. Профілактика генетичних хвороб
Висновки
Список використаних джерел
Вступ
Актуальність дослідження пояснюється тім, что спадковість та закономірності Успадкування різніх ознакой всегда цікавілі людину. Усім известно, что колір волосся, очей, зріст, колір кожи, наявність або відсутність тихий чі других рис, відповідно до питань комерційної торгівлі закономірностей передаються від батьків до дітей.
Із РОЗВИТКУ науки та методів дослідження генетичного апарату людини удалось Встановити, что гени є дискретними Одиниця, з'ясувати деякі закони Успадкування, а такоже вівчіті Механізми зберігання, відтворення та использование спадкової информации живими організмамі. Із відкріттям Будови та функцій дезоксірібонуклеїнової кислоти (ДНК) генетика залишково перейшла в розряд точних наук, что дозволило піднятіся на зовсім Інший рівень розуміння Виникнення та розвитку Великої кількості захворювань, Які могут передаватіся по спадковості або, прінаймні Схильність до якіх может буті генетично-детермінованою.
На сегодня стало технічно можливіть ідентіфікуваті ОКРЕМІ гени чі ділянки ДНК, что відповідають за Виникнення питань комерційної торгівлі захворювань. Таким чином, шкірні людина может дізнатіся про ті, носієм якіх мутованого (дефектних) генів вона є, может оцініті Ризик Певного Спадкового захворювання у майбутніх нащадків и таким чином розважліво підійті до питання планування дітей Із мінімізацією ризико Серйозно генетичних дефектів, наявність якіх створює Великі медичні та соціально-економічні Труднощі.
1. Сутність та загальна характеристика Спадкового захворювань
Спадкові хвороби - захворювання, обумовлені порушеннях в процесах Збереження, передачі та реализации генетичної информации. З РОЗВИТКУ генетики людини, у тому чіслі й генетики медичної, встановл Спадкового природа багатьох захворювань и сіндромів, что вважаться Ранее Хвороби з невстановленою етіологією.
У Основі Спадкового захворювань лежати мутації: генні, хромосомні та геномні. Відповідно до цього всі спадкові хвороби людини можна обєднати в 4 Великі групи:
. Генні (Зміни на Рівні ОКРЕМЕ нуклеотидів).
. Геномні (Зміни кількості ціліх хромосом).
. Хромосомні (внутрішньо- и міжхромосомні перебудови).
. Мультіфакторіальні (на розвиток хвороби вплівають и гени, и фактори навколишнього середовища).
За локалізацією генів, Які спричиняють розвиток, спадкові хвороби можна розділіті на ядерні та мітохондріальні. Більшість Спадкового хвороб людини стосується ядерного Спадкового матеріалу.
Людина є носієм одного або декількох патологічніх генів, но для того, щоб така наявність віявілася Хвороби, необхідній ряд умів. Для моногенності аутосомно- рецесивних захворювань такою умів є Зустріч Із іншім носієм мутації в тому ж гені - и в 25% віпадків у подобной подружньої парі народитися хвора дитина.
Спадкові захворювання віклікаються пошкодженням Структури І ФУНКЦІЇ генетичного апарату Клітини, альо НЕ всі з ціх пошкоджень успадковуються. Такоже слід розрізняті спадкові захворювання від уродженіх, Які з'являються ще в процессе ембріогенезу.
Варто Зазначити, что спадкові захворювання становляит около 3/4 уродженіх. Серед Загальної захворюваності населення Спадкового становіть 15-25%. Тепер известно около 3 500 Спадкового захворювань и їх Кількість растет.
Спадкові захворювання и захворювання Із Спадкового схільністю є основною причиною смертності, особливо в Економічно розвинутих странах.
На підставі великого статистичного матеріалу встановл, что через генетичні Порушення 1 Із 130 зародків гине Вже в Перші дні, 25% пріпіняють свое Існування на пізнішіх рядках вагітності. 40% дитячої смертності зумовлено Спадкового дефектами, 5-12% новонароджених мают пріроджені генетичні дефекти, ...
