активності одного з них порушується тромбопластінообразованія, що, у свою чергу, веде до порушення утворення тромбіну, фібриногену та збільшенню часу згортання крові.
Розрізняють три форми гемофілії: класичну, або гемофілію А, пов'язану з недостатністю VIII фактора; гемофілію В, при якій є дефіцит IX фактора; гемофілію С, обумовлену зниженням активності XI фактора.
Гемофілія А і В успадковується за рецесивним типом як зчеплений з Х-хромосомою ознака. Захворювання передається у спадок онукам хворого через практично здорових дочок, які є передавачами (кондукторами) хвороби. До недавнього часу вважалося, що на гемофілію А і В можуть хворіти тільки чоловіки, наследующие від матері - кондуктора патологічну хромосому X з рецесивним геном. Однак в останні роки з'ясувалося, що гемофілія А і В може спостерігатися і у жінок, народжених від шлюбу чоловіка, хворого на гемофілію, з жінкою - кондуктором.
Гемофілія З успадковується за аутосомно-домінантним типом і спостерігається як у чоловіків, так і у жінок.
Гемофілія А. зустрічається в 80 - 85%, В - у 10-15% і С - в 3 - 5% випадків. p> Клініка. Перші ознаки гемофілії А проявляються вже в ранньому дитячому віці (як правило, до кінця першого року життя) кровотечами, що виникають при травмах, часом вельми незначних (після забитих місць, прорізування або видалення зубів і т. д.). Крововиливи в шкіру, підшкірну основу і м'язи зазвичай носять характер виражених синців. Особливе місце серед них займають заочеревинні гематоми, іноді симулюють гострі хірургічні захворювання черевної порожнини.
При гемофілії спостерігаються також кровотечі з слизових оболонок (шлунково-кишкові, кровотечі з ясен, сечовивідних шляхів, носові та ін), внаслідок чого нерідко розвивається постгеморагічна анемія. Найбільш характерні крововиливи в суглоби (гемартрози), що супроводжуються болючістю, підвищенням місцевої температури і температури тіла до 38 З С і вище. Повторні крововиливи в суглоби приводять до розвитку деформуючого остеоартрозу з обмеженням рухів і атрофією м'язів кінцівок, ранньої інвалідності. Чаші всього уражаються колінні і ліктьові суглоби, потім гомілковостопні, плечові, тазостегнові і дуже рідко - дрібні суглоби кистей і стоп і лучезапястние.
За перебігом розрізняють важку, середньої тяжкості, легку і латентну форми захворювання.
Важка форма гемофілії характеризується частими спонтанними крововиливами різної локалізації нерідко з розвитком постгеморагічної анемії; при гемофілії середньої тяжкості кровоточивість виражена в меншій мірі. При легкій формі захворювання спонтанні крововиливи зустрічаються рідко, кровоточивість виникає переважно після травм або операцій. І нарешті, латентна форма гемофілії виявляється тільки після оперативного втручання (екстракції зуба, тонзилектомії і т, д.); типових для гемофілії анамнезу і поразок суглобів немає.
Діагноз. Лабораторна діагностика гемофілії грунтується на наступних...
