нверсій, реципрокних і робертсонівських транслокацій. Це є результатом формування незбалансованої гамети. Часткові трисомії також виникають неоднаково. Це можуть бути виникли заново дублікації того чи іншого сегмента. Але найчастіше вони є успадкованими від нормальних фенотипічних батьків, які є носіями збалансованих транслокацій або інверсій в результаті попадання в гамету хромосоми незбалансованої у бік надлишку матеріалу. Порізно часткові моносомії або трисомії зустрічаються рідше, ніж у комбінації, коли пацієнт одночасно має часткову моносомія по одній хромосомі і часткову трисомії за іншою.
Основну групу складають зміни вмісту в хромосомі структурного гетерохроматину. Це явище лежить в основі нормального поліморфізму, коли варіації у змісті гетерохроматину не ведуть за собою несприятливих змін фенотипу. Проте у ряді випадків дисбаланс по гетерохроматинових районам призводить до руйнування розумового розвитку.
1.3 Чинники, що викликають хромосомні хвороби людини
Вирішальним фактором у прояві хромосомного захворювання є виникнення в гаметах або зиготе на перших етапах її дроблення хромосомного порушення.
Схема цих порушень у людини недостатньо добре вивчена через надзвичайну складність вивчення впливу зовнішніх і внутрішніх факторів на гаметогенез і перші дроблення заплідненої яйцеклітини. Наприклад, в мутації в яйцеклітинах можуть мати місце ще у внутрішньоутробному періоді розвитку, оскільки в цей час протікають перші мейотическое розподіл.
Фактором, провокуючим хромосомне порушення може бути мутагенний фактор фізичної, хімічної або біологічної природи, що діє в навколишньому середовищі. Іноді мутагенами можуть виступати і фактори ендогенного походження. Це підтверджують спостереження за підвищеною частотою хромосомних аберацій в організмах при порушенні обміну вітаміну В12 при деяких аутоімунних станах. Проте в кожному конкретному випадку захворювання виділити мутогенние фактор практично не вдається і тому вірніше всього припустити, що такі геномні або хромосомні мутації спонтанні, а не індуковані. Виникнення хромосомних хвороб залежить від віку, фізичного здоров'я батьків і інших факторів. Облік цих факторів важливий для правильного прогнозування здоров'я потомства. Ризик мати дитину з трисомией 13, 18 чи 21 для жінок в віці 40 років і старше в кілька разів вище, ніж у жінок у віці 23-25 років. Механізм такого впливу віку не з'ясований. Вплив віку матері може бути і зворотним: Х-хромосоми частіше зустрічається у молодих матерів. На прикладі хвороби Дауна обгрунтована різна роль жіночого і чоловічого організмів у народженні дітей з трисомией 21: чи не розбіжність хромосоми 21 в мейозі у жінок зустрічається в 3 разу частіше, а в першому мейотичному поділі в 5 разів частіше, ніж у чоловіків. Якщо судити за частотою передачі хромосомно незбалансованих гамет від носіїв збалансованих перебудов, між чоловіками і жінками також є суттєва різниця.
...
