Ще одним внутрішнім фактором, що впливає на виникнення хромосомного захворювання, є спадкове нахил (сімейне нахил).
У сім'ях, мали дитину хромосомної хворобою при каріотіпіческі нормальних батьках, повторний ризик народження дитини з хромосомною патологією хоч і незначний, але підвищений. Відомо багато подібних випадків, але основні причини залишаються до Досі неясними. Оскільки з експериментальної цитогенетики відомо, що стадії мейозу, включаючи розбіжності хромосом, знаходяться під генетичним контролем, можна припускати, що нахил до повторного виникнення гамет з чисельним дисбалансом хромосомного набору також є генетичним.
1.4 Механізм порушення розвитку при хромосомних хворобах
Хромосомні хвороби розвиваються внаслідок того, що зміна кількості речовини якийсь частини генетичної інформації в бік її надлишку або нестачі засмучує хід нормальної реалізації генетичної програми розвитку. Істотно саме незбалансоване зміна генетичної інформації.
Надлишок хромосомного матеріалу при Триплоїд величезний, проте його збільшення пропорційно при всіх складових частинах. І у триплоїдного живонароджених організму вади розвитку виражені відносно слабко. І ці вади, і загибель таких організмів обумовлені аномаліями формування плаценти.
При трисоміях або Моносомія будь-якого типу можна виділити три види генетичних ефектів: специфічні, полуспеціфіческіе і неспецифічні.
Специфічні : пов'язані зі зміною змісту структурних генів, що кодують певні специфічні білки. З'ясування таких ефектів залежить від визначення локалізації окремих генів у конкретних хромосомах і їх ділянках, а також необхідно вміти з точністю визначати активність відповідних білків або інших ферментів організму.
Полуспеціфіческіе : ефекти, зумовлені зміною змісту таких генів, які містяться в численних копіях і контролюють ключові етапи метаболізму клітини, важливі для її поділу, міграції та інших форм поведінки. До цих генам відносяться гени рибосомних і транспортних РНК, гістонових і рибосомних білків, скорочувальних білків: актину, тубуліну і інших.
Які фенотипічні ефекти їх дисбалансу сказати поки важко. Вони є найважливішими у вивченні цього питання на людині.
Неспецифічні : пов'язані з зміненим вмістом гетерохроматину в клітці.
Генетична роль гетерохроматину в конкретних поняттях дії гена вивчена повністю. Однак, численні спостереження, накопичені при вивченні ефектів дисбалансу по гетерохроматину на багатьох біологічних видах, дають підставу говорити про важливу ролі гетерохроматину для нормального протікання поділів клітин і клітинного зростання. Також гетерохроматин необхідний для нормального формування в онтогенезі кількісних ознак, визначених полигенно (зростання, довжина кінцівок, розмір тіла).
З'ясуванню полуспеціфіческіх і неспецифічних ефектів генного дисбалансу при хромосомних хворобах допомагає ізученіефенотіпа на...
