іагноз хромосомних хвороб встановлюється.
1.2 Класифікація хромосомних хвороб за типом мутацій
Всі хромосомні хвороби класифікуються за типом мутацій їх викликають. Тому принципом все хромосомні хвороби можна розділити на дві великі групи: хвороби, викликані зміною числа хромосом при збереженні їх структури (Геномні мутації), і хвороби, зумовлені змінами структури хромосом (Хромосомні мутації). У людини всі відомі види мутації вивчені й описані. p> Чисельні порушення: полягають у зміні плоїдності хромосомного набору і у відхиленні числа хромосом від диплоїдного по кожній їх парі в бік зменшення (таке порушення називається моносомія) або в бік збільшення (трисомія та інші форми полісомій). Добре вивчені триплоїдні і тетраплоїдні організми; частота їх виникнень низька. В основному це самоабортіровавшіе ембріони (викидні) і мертвонароджені. Якщо все-таки і з'являються новонароджені з такими порушеннями, те живуть вони, як правило, не більше 10 днів. Геномні мутації по окремим хромосомами численні, вони складають основну масу хромосомних хвороб. Повні моносомії спостерігаються по X - хромосомі, приводячи до розвитку синдрому Шеревского-Тернера. Аутосомні моносомії серед живонароджених дуже рідкісні.
живонароджених - Це організми з істотною часткою нормальних клітин: моносомия стосується аутосом 21 та 22. Повні трисомії вивчені за значно більшому числу хромосом: 8, 9, 13, 14, 18,21, 22 і Х-хромосом. Кількість Х-хромосом у індивіда може доходити до 5 і при цьому зберігається його життєздатність, в основному нетривала. Зміни кількості індивідуальних хромосом викликають порушення їх розподілу по дочірнім клітинам під час першого і другого мейотичного поділу в гаметогенезе або в перших дроблення заплідненої яйцеклітини.
Причинами такого порушення можуть бути:
1. Порушення розбіжності під час анафази ре-дупліціруемой хромосоми, в результаті чого подвоєна хромосома потрапляє лише в одну дочірню клітину.
2. Порушення кон'югації гомологічних хромосом, що також може порушити правильність розбіжності гомологів по дочірнім клітинам.
3. Відставання хромосом в анафазе за її розбіжності в дочірній клітині, що може призвести до втрати хромосоми.
Якщо одне з вище викладених порушень відбувається у двох або більше послідовних поділках, виникають тетросоміі та інші види полісоміі.
Структурні порушення. Якого б виду вони не були, викликають частини матеріалу з даної хромосомі (часткова моносомія), або його надлишку (часткова трисомія). До часткової моносомії можуть призвести прості делеції усього плеча, інтерстиціальні і кінцеві (термінальні). У разі кінцевих делеций обох плечей Х-хромосома може стати кільцевої. Такі події можуть відбутися на будь-якому етапі гаметогенезу, в числі і після завершення статевої клітиною обох мейотіческіх поділок. Також до часткової моносомії можуть призвести наявні в організмі батька збалансовані перебудови тіпоі...
