визначається статевої хроматин за жіночим типом. Таких пацієнтів іноді називають ХХУ-чоловіками, для більш точного опису синдрому. Як вже зазначалося, захворювання обумовлено хромосомної аномалією. У хворих найчастіше є одна зайва X-хромосома, рідше - Кілька Х-хромосом (каріотип 47XXY; 48XXXY; 49XXXXY). Інтелект хворих синдромом Клайнфелтера часто знижений, припускають, що ступінь його порушення пропорційна числу додаткових Х-хромосом в каріотипі. p> Зустрічається також хроматінотріцательная форма синдрому Клайнфелтера з каріотипом 46 XY, що характеризується Постпубертатная атрофією яєчок і вродженою відсутністю гермінативних клітин. Описаний ще синдром Клайфелтера з каріотипом 47 XYY, при якому дисгенезія насіннєвихканальців спостерігається дуже рідко; розпізнавання його можливе на основі визначення чоловічого статевого хроматину по Y-тесту флюоресцентним методом (Gasperson і співавт., 1969; Lech, 1969). При цьому виявляються два флюоресцирующих тільця чоловічого статевого хроматину. Існують дві різновиди хроматінотріцательной форми синдрому Клайнфелтера. Перша характеризується Постпубертатная атрофією яєчок. Відзначаються гіаліноз канальців, позбавлених семяродного епітелію, велика кількість в них еластичної тканини, канальцевий фіброз, скупчення інтерстиціальних ендокріноцітов. Для другого різновиду типово відсутність гермінатівних елементів, хоча в канальцях яєчка містяться підтримуючі (сертоліевим) клітини. Гіаліноз канальців зустрічається рідко, періканальцевий фіброз не розвивається.
У свою чергу в істинному (Хроматінположітельном) синдромі по клінічному прояву виділяють дві основні форми: ендоморфний і екзоморфную. Ендоморфний форма характеризується нормальним розвитком статевих органів і вторинних статевих ознак, наявністю гінекомастії і деяким відставанням росту. При екзоморфной формі відзначаються євнухоїдний статура, недорозвинення статевих органів (статевий член часто буває малих розмірів, яєчка щільні і маленькі) і вторинних статевих ознак [8]. p> У ряді випадків виявляється полісомія по Y-хромосомі при моносомії по Х-хромосомі, а також полісомія по Х-і Y-хромосомі (Г. Г. Мірзаянца). У хворих з мозаїцизмом статеві хромосоми можуть бути різними в різних тканинах. У зв'язку з цим захворювання може виявлятися і при негативному статевому хроматині. Найбільш часто мозаицизм представлений 46XY/47XXY. В ембріональний період формування яєчок і чоловічих статевих органів відбувається нормально, що обумовлено наявністю в каріотипі Y-хромосоми.
Клінічна картина синдрому змазана, однак існує цілий ряд симптомів характеризують дану патологію. Для початку необхідно привести статистичні дані про частоту зустрічальності.
Статистичні дані неоднозначні, частота народження відзначається як 1 випадок на 500-1000 живонароджених хлопчиків. Відзначається, що частота захворюваності у чоловіків з нормальним фенотипом становить 1:1100 чоловіків, серед хворих на шизофренію - 1:300, олігофренією 1:95 випадків. ...
