Т.к. синдром Клайнфельтера практично в 100% випадків супроводжується безпліддям, за статистикою у 1 з 10 чоловіків страждають на безпліддя виявляється синдром Клайнфельтера [7].
Видимі відхилення, що виникають при синдромі Клайнфельтера, я розгляну на прикладі ілюстрацій (мал.1 - рис.3).
В
Рис. 1
В
Рис. 2
В
Рис. 3
На першій ілюстрації продемонстрований стандартний вигляд хворого. Можна бачити, що типовим для даної патології є неповна маскулінізація (тобто розвиток зовнішніх ознак йде по жіночим типом). Хворі характеризуються високим зростанням (як правило вище 1,95 м), статура євнухоїдний (вузькі плечі, широкі стегна), молочні залози також сформовані за жіночим типом, часто збільшені (гінекомастія), оволосіння на тілі слабо або відсутній. Мабуть, найважливішим симптомом є зменшення гонад, при цьому мошонка і статевий член нормального розміру.
На ілюстрації 2 і 3 представлені хворі, які мабуть мають у каріотипі 2 і більше додаткові Х чи У хромосоми, тому що ступінь вираженості симптомів значна (зв'язок прояви симптомів і наявність додаткових хромосом я опишу далі). На ілюстрації 2, помітний явно виражений гіпогонадизм, але при цьому можна спостерігати значне зменшення в розмірах статевого члена, оволосіння відсутнє, тілобудова євнухоїдний (екзоморфная форма). На малюнку 3, представлений хлопчик 6 років, видно атипово ранній прояв симптомів (у допубертатном віці).
Гістологічно виявляються дегенерація гермінативного епітелію і гіаліноз сім'яних канатиків. Хворі безплідні (Азооспермія, олігоспермія). p> Підводячи підсумок, патологія характеризується:
В· змащеній клінічною картиною;
В· характерний високий зріст;
В· гінекомастія;
В· слабке оволосіння особи, пахвових западин і лобка;
В· безпліддя;
В· в мазках букального епітелію виявляються грудочки статевогохроматину;
В· гіперплазією лейдіговскіх клітин з нормальною або помірно зниженою їх функцією і збільшенням секреції фолікулостимулюючого гормону та ін
При синдромі Клайнфелтера нерідко можна спостерігати негативні риси в поведінці хворих. Характерними для них є млявість, пасивність, втрата ініціативи, відсутність вираженого інтересу до навколишнього, ознаки безвольність, замкнутість, недовірливість, схильність до афектних спалахів. У деяких випадках проявляється тенденція до бродяжництва-відхід з будинку, зловживання алкоголем, вчинення антигромадських вчинків і правопорушень (крадіжка, підпал). Гальмування переважає над порушенням
Так само, існує група симптомів, які називають супутніми (тобто властивими для даної аномалії, але не які є важливими в процесі діагностики). До таких симптомів належать:
В· безпліддя;
В· неповний маскулінізція;
В· зменшене лібідо;
В· остеопороз;
В· тауродонтізм (В«Бичачі зубиВ»);
В· хвороби венозної системи;
В· порушення поведінку; ...
