ставлять тільки після дослідження каріотипу.
Каріотипування
Для вивчення хромосом найчастіше використовують препарати короткочасної культури крові, а також клітини кісткового мозку і культури фібробластів. Доставлену в лабораторію кров з антикоагулянтом піддають центрифугированию для осадження еритроцитів, а лейкоцити інкубують в культуральному середовищі 2-3 дні. До зразком крові додають фитогемагглютинин, так як він прискорює аглютинацію еритроцитів і стимулює поділ лімфоцитів. Найбільш відповідна фаза для дослідження хромосом - метафаза мітозу, тому для зупинки розподілу лімфоцитів на цій стадії використовують колхіцин. Додавання цього препарату до культури призводить до збільшення частки клітин, що знаходяться в метафазі, тобто в тій стадії клітинного циклу, коли хромосоми видно найкраще. Кожна хромосома реплікується (Виробляє свою копію) і після відповідного забарвлення видна у вигляді двох хроматид, прикріплених до центромере, або центральної перетяжки. Потім клітини обробляють гіпотонічним розчином хлориду натрію, фіксують і забарвлюють.
Для фарбування хромосом частіше використовують барвник Романовського-Гимзи, 2% ацеткармін або 2% ацетарсеін. Вони забарвлюють хромосоми цілком, рівномірно (рутинний метод) і можуть бути використані для виявлення чисельних аномалій хромосом людини.
Для отримання детальної картини структури хромосом, ідентифікації (визначення) окремих хромосом або їх сегментів використовують різні способи диференціального фарбування. Найбільш часто застосовують методи Гімза, а також G-і Q-бендінг. При мікроскопії препарату по довжині хромосоми виявляється ряд забарвлених (гетерохроматин) і нефарбованих (еухроматин) смуг. Характер поперечноїсмугастість, одержуваний при цьому, дозволяє ідентифікувати кожну хромосому в наборі, так як чергування смуг і їх розміри строго індивідуальні і постійні для кожної пари.
метафазну платівки окремих клітин фотографують. З фотографій вирізають індивідуальні хромосоми і наклеюють їх по порядку на аркуш паперу; така картина хромосом називається каріотипом.
Застосування додаткового фарбування, а також нові методи отримання хромосомних препаратів, що дозволяють розтягувати хромосоми в довжину, значно збільшують точність цитогенетичної діагностики.
Для опису каріотипу людини розроблена спеціальна номенклатура. Нормальний каріотип чоловіки і жінки позначають як 46, XY і 46, XX відповідно. У хворих синдромом Клайнфельтера в каріотипі присутній додаткова Х або У хромосома (у деяких випадках додаткових хромосом може бути декілька) [6].
Клінічні прояви
Синдром Клайнфелтера відноситься до групи хромосомних хвороб. Під описані однойменною вченим симптоми підходить ціла група захворювань, тому синдром Клайнфелтера поділяють на істинний (хроматінположітельний) і помилковий (хроматінотріцательний).
Хроматінположітельний синдром Клайнфелтера характеризується тим, що в букальний мазках ...
