денозіндезамінази. Лікувальний ефект зберігався протягом декількох місяців, після чого процедуру довелося регулярно повторювати, оскільки виправлені клітини, як і інші клітини організму, мають обмежений термін життя. В даний час генну терапію використовують для лікування більше десятка спадкових захворювань, в тому числі гемофілії, таласемії, муковісцидозу. p align="justify"> Труднощі діагностики обумовлені насамперед тим, що форми спадкових хвороб дуже різноманітні (близько 2000) і кожна з них характеризується великою різноманітністю клінічної картини. Деякі форми трапляються вкрай рідко, і лікар у своїй практиці може не зустрітися з ними. Тому він повинен знати основні принципи, які допоможуть йому запідозрити нечасто зустрічаються спадкові захворювання, а після додаткових консультацій та обстежень поставити точний діагноз. p align="justify"> Діагностика спадкових хвороб грунтується на даних клінічного, параклинического та спеціального генетичного обстеження.
У тих випадках, коли діагноз хворому не поставлений і необхідно уточнити його, особливо при підозрі на спадкову патологію, використовують такі спеціальні методи:
) докладний клініко-генеалогічне обстеження проводиться у всіх випадках, коли при первинному клінічному огляді виникає підозра на спадкове захворювання. Тут слід підкреслити, що мова йде про докладному обстеженні членів сім'ї. Це обстеження закінчується генетичним аналізом його результатів;
) цитогенетичне дослідження може проводитися у батьків, іноді в інших родичів і плоду. Хромосомний набір вивчається при підозрі на хромосомну хвороба для уточнення діагнозу. Велику роль цитогенетичного аналізу становить пренатальна діагностика. p align="justify">) біохімічні методи широко застосовуються в тих випадках, коли є підозра на спадкові хвороби обміну речовин, на ті форми спадкових хвороб, при яких точно встановлені дефект первинного генного продукту або патогенетична ланка розвитку захворювання.
) імуногенетичні методи застосовують для обстеження пацієнтів і їх родичів при підозрі на іммунодефецітние захворювання, при підозрі на антигенну несумісність матері і плоду, при встановленні істинного батьківства у випадках медико-генетичного консультування або для визначення спадкового нахилу до хвороб .
) цитологічні методи застосовуються для діагностики поки ще невеликої групи спадкових хвороб, хоча можливості їх достатньо великі. Клітини від хворих можна досліджувати безпосередньо або після культивування цитохімічними, радіоавтографіческімі та іншими методами. p align="justify">) метод зчеплення генів застосовується в тих випадках, коли в родоводі є випадок захворювання і треба вирішити питання, успадкував чи пацієнт мутантний ген. Це необхідно знати у випадках стертою картини захворювання або пізнього його прояви. p align="justify"> В даний час проводиться масовий скринінг новонароджених у пологових буди...
