нках для виявлення деяких спадкових захворювань. Дані дослідження дозволяють поставити діагноз у ранні терміни і своєчасно призначити ефективне лікування. p align="justify"> Великих успіхів в останнє десятиліття досягла пренатальна діагностика спадкових захворювань і вроджених вад розвитку. Широке поширення в медичній практиці отримали наступні методи: ультразвукове дослідження, амніоцентез, біопсія хоріона, кордоцентез, визначення альфа-фетопротеїну і хориогонина, ДНК-діагностика. p align="justify"> Величезний внесок у діагностику хромосомних хвороб внесли генетики, впровадивши в практику медицини метод диференціальної забарвлення хромосом. За допомогою цього методу можна визначити кількісні та структурні перебудови хромосом. p align="justify"> Велике теоретичне і практичне значення має вивчення груп зчеплення у людини і побудова карт хромосом. В даний час у людини щодо вивчені всі 24 групи зчеплення. p align="justify"> Найбільш поширеним і ефективним методом профілактики спадкових хвороб та вроджених вад розвитку є медико-генетичне консультування, спрямоване на попередження появи в сім'ї хворих дітей. Лікар-генетик розраховує ризик народження дитини з важкою спадковою патологією та при високому ризику, за відсутності методів пренатальної діагностики подальше дітонародження в даній сім'ї не рекомендується. p align="justify"> З метою попередження народження дітей з спадково детермінованими хворобами необхідно пояснювати шкоду близькоспоріднених шлюбів молодим людям, які планують створення сім'ї.
Вагітним жінкам у віці старше 35 років необхідно обстеження у лікаря-генетика для виключення у плода хромосомної патології.
Таким чином, застосування досягнень генетики у практичній медицині сприяє попередженню народження дітей зі спадковими захворюваннями та вродженими вадами розвитку, ранньої діагностики та лікування хворих.
Вважають специфічний генетичний ризик до 5% низьким, до 10% - підвищеним у легкій ступеня, до 20% - середнім і вище 20% - високим. Можна знехтувати ризиком, не які виходять за межі підвищеного у легкій ступеня, і не слід його протипоказанням до подальшого дітородіння. Лише генетичний ризик середній мірі розцінюють як протипоказання до зачаття чи як показання до переривання вже наявної вагітності, якщо сім'я не хоче піддаватися ризику [1,2-4]. p align="justify"> .3 Лікування генетичних захворювань
Тривалий час діагноз спадкової хвороби залишався як вирок приреченості хворому та його родині. Незважаючи на успішну розшифровку формальної генетики багатьох спадкових захворювань, лікування їх залишалося лише симптоматичним. p align="justify"> Симптоматичне лікування застосовують при всіх спадкових хворобах. Для багатьох форм патології симптоматичне лікування є єдиним. p align="justify"> Проте слід розуміти, що жоден з існуючих нині методів не усуває причину захворювання, так як не відновлює структуру пошкоджен...
