звинеться), але частка їх участі при кожної хвороби своя, причому чим більше частка одного фактора, тим менше іншого. Всі форми патології з цієї точки зору можна розділити на чотири групи, між якими немає різких меж:
Першу групу складають власне спадкові хвороби, у яких етіологічну роль відіграє патологічний ген. У цю групу входять моногенно обумовлені хвороби (такі як, наприклад, фенілкетонурія, гемофілія), а також хромосомні хвороби. p align="justify"> До хромосомним хвороб відносять форми патології, які клінічно виражаються множинними вадами розвитку, а в якості генетичної основи мають відхилення від нормального вмісту в клітинах організму кількості хромосомного матеріалу.
Друга група - це теж спадкові хвороби, зумовлені патологічної мутацією, однак для їх прояву необхідно специфічне вплив середовища. У деяких випадках таке "виявляючи" дію середовища дуже наочно, і зі зникненням дії средового фактора клінічні прояви стають менш вираженими. Такі прояви недостатності гемоглобіну HbS у його гетерозиготних носіїв при зниженому парціальному тиску кисню. В інших випадках (наприклад, при подагрі) для прояви патологічного гена необхідно тривале несприятливий вплив середовища (особливості харчування). p align="justify"> Третю групу становить переважна кількість поширених хвороб, особливо хвороб зрілого і похилого віку (гіпертонічна хвороба, виразкова хвороба шлунка, більшість злоякісних утворень та інші). Основним етіологічним фактором у їх виникненні служить несприятливий вплив середовища, однак, реалізація дії фактора залежить від індивідуальної генетичної схильності організму. Необхідно відзначити, що різні хвороби з спадковим нахилом неоднакові по відносної ролі спадковості і середовища. Серед них можна було б виділити хвороби зі слабкою, помірною і високим ступенем спадкового нахилу. p align="justify"> Четверта група хвороб - це порівняно деякі форми патології, у виникненні яких виняткову роль відіграє фактор середовища. Зазвичай це екстремальний середовищної фактор, стосовно дії якого організм не має засобів захисту (травми, особливо небезпечні інфекції). Генетичні чинники в цьому випадку грають роль перебігу хвороби, впливають на її результат [1-3]. br/>
.2 Діагностика генетичних захворювань
Генна терапія включає наступні етапи:
) отримання клітин від хворого (в генній терапії дозволено використовувати тільки соматичні клітини людини);
) введення в клітини лікувального гена для виправлення генетичного дефекту;
) відбір і розмноження "виправлених" клітин;
) введення "виправлених" клітин в організм пацієнта.
Вперше успішно застосувати генну терапію вдалося в 1990 р. чотирирічну дівчинку, яка страждає важким імунодефіцитом (дефект ферменту аденозіндезамінази), були введені власні лімфоцити з вбудованим нормальним геном а...
