ром Марфана, тубероз ний склероз та ін ..
5. Хвороби віклікані соматичного мутаціямі
.1 Синдром Олпорта
Вперше описів у 1927 году англійськім лікарем Артуром Сесілем Олпортом. У Основі хвороби лежить мутація гену в Х - статевій хромосомі q22, відповідальної за синтез 4А5 колагену. Як наслідок - Порушення Утворення трьохспіральної структурованих колагену 4 типи, в тому чіслі базальнамембрана клубочків, аналогічніх структур вуха та очей. У внутрішньому вусі знаходять ВТРАТИ нейронів и волосяних клітін, атрофію спіральніх зв'язок. З боці очей з різною частотою віявляють зниженя гостроті зору, Пляма на сітківці, катаракту. При біохімічніх дослідженнях сечі характерне переважання дерматансульфату, глюкозилгалактозилоксолизину, Зменшення екскреції оксіпроліну. У Частини Хворов віявлені такоже зниженя уровня в КРОВІ IgA, T-і B-лімфоцитів, фагоцітарної актівності. br/>
5.2 Синдром Марфана
Описаний у 1896 году ФРАНЦУЗЬКИЙ педіатром Антоніо Марфану. Своє спостереження провівши на 5-річній дівчінці Габріель з Незвичайна, безперервно прогресуючімі аномаліямі скелета. Данна хвороба є Дуже рідкісною и зустрічається у 1 з 5000 мужчина. Виявлено, что хвороба обумовлена ​​мутацією гена Білка фібріліну в 15й хромосомі. Саме ця мутація виробляти до аномалій у віробленні та структурі фібріліну. Як наслідок порушується структура сполучної тканини, основним компонентом Якої є фібрілін, Який відіграє роль В«клеюВ». Ослаблений сполучної тканини виробляти до Виникнення проблем у багатьох органах, особливо це стосується серцево-судінної системи, зору и кісток. br/>
5.3 склероз туберози
Перший описание клінічного випадка Було зроблено в 1862 году німецькім патологом Фрідріхом фон Реклінгхаузеном. У 1880 р. ФРАНЦУЗЬКИЙ лікарем Д.М. Бурневіллєм докладно опісані Зміни, что відбуваються в головному мозком при даним захворюванні. Частота туберозного склерозу становіть 1: 30 000 населення. Хвороба віклікана мутацією двох генів локалізованіх в ділянці 34 Довгого плеча 9-ї хромосоми (склероз туберози 1-го типу - TSC1, кодує білок гамартін) i в ділянці 13 короткого плеча 16-ї хромосоми (склероз туберози 2-го типу - TSC2, кодує білок туберін). Відносіться до групи нейроектодермальні порушеннях, характерізується Ураження нервової системи, шкірі та наявністю доброякісніх пухлина (гамартій) в різніх органах. br/>
5.4 Аутоімунні Реакції
Однією з новітніх гілок ДОСЛІДЖЕНЬ в Галузі генетики є проблема аутоімунних реакцій. За суті - це одна з форм проявити імунної ВІДПОВІДІ. Вона вінікає в результаті взаємодії между клітінамі імунної системи и клі...
