ческому можна віднести рентгенорадіологічний лікування при спадково обумовлених пухлинах до і після хірургічного втручання.
Можливості симптоматичного лікування при багатьох хворобах ще далеко не вичерпані, особливо лікарської і дієтичної терапії.
Слід підкреслити, що симптоматичне лікування буде використовуватися у великому обсязі і в майбутньому поряд з найдосконалішим патогенетичним або навіть етіотропним лікуванням спадкових хвороб.
Патогенетичне лікування . Лікування будь-яких хвороб за принципом втручання в патогенез завжди ефективніше, ніж симптоматичне лікування. При спадкових хворобах патогенетичні методи найбільш обгрунтовані, хоча вони і не протиставляються симптоматичному лікуванню. Відомо, що в міру вивчення патогенезу кожної хвороби з'являються різні можливості втручання в процес розвитку хвороби, в її перебіг або процес одужання. Згідно з цим принципом розвивалася клінічна медицина на основі теоретичних уявлень про патологічних процесах. Таким же шляхом йде клінічна генетика в розробці методів лікування.
Для патогенетичного лікування спадкових хвороб в останні роки застосовуються принципово нові підходи, засновані на досягненнях молекулярної і біохімічної генетики, розшифрованих порушених ланок обміну всіх біохімічних механізмів, за якими розвивається спадково обумовлений патологічний процес, від аномального генного продукту до клінічної картини хвороби. Природно, що на цій основі можна цілеспрямовано втручатися в патогенез хвороби, а таке лікування фактично рівнозначно етіотропного. тому що, хоча і не усувається першопричина, тобто мутантний ген, ланцюг патологічного процесу переривається і патологічний фенотип (хвороба) не розвивається, тобто відбувається нормококопірованіе.
Патогенетичне лікування має багато в чому розширюватися у міру прогресу генетики розвитку. Поки її внесок у розробку методів лікування спадкової патології незначний, хоча прогрес в останні роки не викликає сумнівів. В даний час лікування грунтується на корекції окремих порушених ланок, але більш ефективно було б втручатися в патологічний процес на рівні системних реакцій. p align="justify"> При патогенетичних підходах до лікування спадкових хвороб виходять з того, що у хворих або утворюється аномальний білок (фермент), або нормального білка виробляється недостатньо (до повної відсутності). За цими подіями слідують зміни ланцюга перетворення субстрату або його продукту. Знання цих принципів і конкретних шляхів реалізації дії гена допомагає правильно розробляти схеми лікування і навіть терапевтичну стратегію. Це особливо чітко можна простежити на прикладі спадкових хвороб обміну речовин. br/>В
Як видно, для різних хвороб можуть бути обрані різні шляхи корекції. Для однієї і тієї ж хвороби можна використовувати втручань в різних ланках і на різних етапах розвит...
