ку патологічного процесу
В цілому патогенетичні підходи до лікування спадкових хвороб систематизовано але залежно від рівня біохімічного дефекту можна представити таким чином. Суть будь-яких підходів до лікування схематично зводиться до відшкодування або виведенню чогось. Якщо ген не працює, то необхідно відшкодувати його продукт; якщо ген виробляє не те, що потрібно, і утворюються токсичні продукти, то необхідно видалення таких продуктів та відшкодування основної функції; якщо ген виробляє багато продукту, то надлишок останнього видаляють. p align="justify"> Використовуються дієтотерапія і медикаментозне лікування .
Патогенетичне лікування засноване на знанні патофізіологічних последствійметаболіческіх порушень <# "justify"> Етіологічне лікування. Найбільш перспективним і ефективним способом лікування спадкової патології людини є корекція генетичного дефекту на рівні генів, тобто вплив на етіологічні фактори виникнення захворювання. Саме цей напрямок в лікуванні спадкової патології часто позначають як генотерапія (В«молекулярне протезуванняВ»). Розробляються три основні підходи до корекції генетичних дефектів допомогою гемотерапії: I) компенсація експресії функціонально неактивних алелів введенням в клітку додаткових копій гена; 2) пригнічення надлишкової експресії гена; 3) посилення імунної відповіді організму. Перший підхід заснований на введенні в певні клітини і тканини організму додаткового генетичного матеріалу, коригуючого порушення експресії одного або декількох мутантних генів. Цей підхід найбільш часто використовують дли корекції генетичного дефекту при моногенних і деяких мультифакторіальних захворюваннях. Корекція генетичного дефекту осуществлется як в статевих, так і в соматичних клітинах організму. Більш краща генотерапія на рівні соматичних клітин, так як вона дозволяє модифікувати експресію генів в певному типі клітин і тканин і не призводить до передачі зміненої генетичної інформації в ряді поколінь. Другий підхід заснований на придушенні надлишкової функції генів та їх продуктів в клітинах. Цей підхід надзвичайно перспективний для лікування онкологічних захворювань. У цьому випадку використовують кілька генотерапевтіческіх методів: 1) введення генів, продукти яких призводять до загибелі надлишково проліферіруюшіх клітин (генів-убііц), 2) блокування експресії онкогенів шляхом введення антисмислових нуклеотидныхпоследовательностей або генів, продукти експресії яких є антитілами для ряду білкових продуктів пухлинної клітини ; 3) введення в пухлинні клітини нормальних копій генів-супресорів. Третій підхід спрямований на підвищення імунореактивності клітин-мішеней або активації імунної системи організму і розробляється для онкологічних та вірусних захворювань.
Розглянемо більш детально використання цих трьох способів генотера...
