20 років від початку появи перших симптомів. Міодистрофія починається або з поразки м'язів тазового поясу і проксимальних відділів ніг (форма Лейдена-Мебіуса), або з плечового пояса (форма Ерба). У деяких випадках плечовий і тазовий пояси уражаються одночасно. Досить значно страждають м'язи спини і живота. У хворих є характерна «качина» хода, утруднено вставання з положення лежачи і сидячи, підкреслять поперековий лордоз. М'язи обличчя в большінт стве випадків не страждають. Для цієї форми малохарактерні контрактури і псевдогіпертрофії. Можуть мати місце кінцеві атрофії і сухожильні ретракції. Інтелект зазвичай збережений. Серцевий м'яз здебільшого не уражена. Рівень ферментів у сироватці крові, як правило, підвищений, проте не настільки різко, як при Х-зчепленої міодистрофії. Є вказівки, що у хворих чоловічої статі рівень КФК вище, ніж у хворих жінок. Є значна різниця в експресивності мутантного гена у різних членів сім'ї - поряд з важкою клінічною картиною можуть бути порівняно легкі і навіть стерті клінічні симптоми. Смерть зазвичай настає від легеневих ускладнень.
Оскільки клініку Конечностно-поясної міодистрофії особливо охоче імітують нервово-м'язові захворювання іншого характеру, необхідно, особливо в спорадичних випадках і при пізньому початку захворювання, проводити ретельне клінічне обстеження для виключення спінальної аміотрофії, поліміозіта, метаболічних, ендокринних , токсичних, лікарських, карціноматозних міопатій. У минулому мала місце явна гіпердіагностика цієї форми м'язових дистрофій.
Лікування м'язових дистрофій. Терапевтичні можливості при м'язових дистрофіях дуже обмежені. Етіологічного і патогенетичного лікування практично не існує. Симптоматичне лікування спрямоване насамперед на запобігання розвитку контрактур, підтримку наявної м'язової сили і, можливо, на деяке зниження швидкості розвитку атрофії. Основне завдання полягає в тому, щоб максимально продовжити період, протягом якого хворий здатний самостійно пересуватися, так як в лежачому положенні швидко наростають контрактури, сколіоз, дихальні розлади. Лікувальний комплекс повинен включати в себе лікувальну гімнастику, масаж, ортопедичні заходи, медикаментозну терапію.
Лікувальна гімнастика відбутися уит з пасивних і активних рухів, виконуваних у всіх суглобах в різних положеннях: стоячи, сидячи, лежачи, при різному положенні кінцівок. Активні рухи переважніше виконувати в ізометричному режимі. Заняття гімнастикою необхідно проводити регулярно по кілька разів на день. У той же час слід застерегти від надмірних вправ, особливо супроводжуються перерастяжением м'язів. Важливе значення (особливо після іммобілізації хворого) мають дихальні вправи.
Ортопедичні заходи консервативного (спеціальні шини) і оперативного характеру (ахіллотомія, перетин литкового м'яза), спрямовані на корекцію контрактур і формуються патологічних установок кінцівок, також мають на меті зберегти можливість самостійного пересування. При цьому в кожному випадку необхідно індивідуально зважити передбачувану користь і можливу шкоду від оперативного втручання. Слід враховувати, що нерідко (зокрема, при вираженому гіперлордоз і слабкості чотириголового м'яза стегна) еквіноварусная установка стоп має компенсаторне значення і після проведення, наприклад, ахіллотоміі хворий може виявитися остаточно знерухомлених. При розвиваються контрактурах рекомендується пров...
