нь, хвороб серцево-судинної системи та онкологічних захворювань, оскільки саме ці групи хвороб давали найбільший відсоток приросту смертності.
Одночасно йшли пошуки нових методів і підходів. Істотним стало те, що наукою була доведена значна роль спадкової схильності у виникненні таких широко поширених хвороб, як ішемічна хвороба серця, гіпертонія, виразкова хвороба шлунка та дванадцятипалої кишки, псоріаз, бронхіальна астма та ін. Стало очевидним, що для ефективного лікування та профілактики цих хвороб, що зустрічаються в практиці лікарів усіх спеціальностей, необхідно знати механізми взаємодії середовищних і спадкових чинників у їх виникненні та розвитку, а, отже, подальший прогрес в охороні здоров'я неможливий без розвитку біотехнологічних методів у медицині. В останні роки саме ці напрями вважаються пріоритетними і бурхливо розвиваються.
Актуальність проведення достовірних генетичних досліджень, заснованих на біотехнологічних підходах, очевидна ще й тому, що до теперішнього часу відомо вже більше 4000 спадкових хвороб. Близько 5-5,5% дітей народжуються із спадковими або вродженими захворюваннями. Не менше 30% дитячої смертності під час вагітності та в післяпологовому періоді обумовлено вродженими вадами розвитку і спадковими хворобами. Після 20-30 років починають проявлятися багато захворювань, до яких у людини була тільки спадкова схильність. Це відбувається під впливом різних середовищних факторів: умови життя, шкідливі звички, ускладнення після перенесених хвороб і т.д.
В даний час вже з'явилися практичні можливості значно знизити або скорегувати негативний вплив спадкових факторів. Медична генетика пояснила, що причиною багатьох генних мутацій є взаємодія з несприятливими умовами середовища, а, отже, вирішуючи екологічні проблеми можна домогтися зниження захворюваності на рак, алергією, серцево-судинними захворюваннями, цукровим діабетом, психічними хворобами і навіть деякими інфекційними захворюваннями. Разом з тим, вченим вдалося виявити гени, відповідальні за прояв різноманітних патологій і сприяють збільшенню тривалості життя. При використанні методів медичної генетики хороші результати отримані при лікуванні 15% хвороб, щодо майже 50% захворювань спостерігається істотне поліпшення.
Таким чином, значні досягнення генетики дозволили не тільки вийти на молекулярний рівень вивчення генетичних структур організму, а й розкрити сутність багатьох серйозних хвороб людини, впритул підійти до генної терапії.
Крім того, на основі медико-генетичних знань з'явилися можливості для ранньої діагностики спадкових хвороб і своєчасної профілактики спадкової патології.
Найважливішим напрямком медичної генетики в даний час є розробка нових методів діагностики спадкових захворювань, у тому числі і хвороб із спадковою схильністю. Сьогодні вже нікого не дивує передімплантаційна діагностика - метод діагностики ембріона на ранній стадії внутрішньоутробного розвитку, коли лікар-генетик, витягуючи лише одну клітку майбутньої дитини з мінімальною загрозою для його життя, ставить точний діагноз або попереджає про спадкової схильності до тієї чи іншої хвороби.
Як теоретична і клінічна дисципліна медична генетика продовжує інтенсивно розвиватися в різних напрямках: вивчення геному людини, цитогенетика, молекулярна та біохімічна генетика, імуногенетика, генетика розвитку, популяційна генетика, клінічна генетика.
Завдяки все більш широкому застосуванню біотехнологічних методів у фармацевтиці та медицині з'явилося нове поняття «персоналізованої медицини», коли лікування пацієнта здійснюється на основі його індивідуальних, в тому числі генетичних особливостей, і навіть препарати, використовувані в процесі лікування , виготовляються індивідуально для кожного конкретного пацієнта з урахуванням його стану. Поява таких препаратів стало можливим, зокрема, завдяки застосуванню такого біотехнологічного методу, як гібридизація (штучне злиття) клітин. Процеси гібридизації клітин і отримання гібридів ще до кінця не вивчені і не відпрацьовані, але важливо, що з їх допомогою стало можливим напрацьовувати моноклональні антитіла. Моноклональні антитіла - це спеціальні «захисні» білки, які продукуються клітинами імунної системи людини у відповідь на появу в крові будь-яких чужорідних агентів (званих антигенами): бактерій, вірусів, отрут і т.д. Моноклональні антитіла володіють незвичайною, унікальною специфічністю, і кожне антитіло дізнається тільки свій антиген, зв'язується з ним і робить його безпечним для людини. У сучасній медицині моноклональні антитіла широко використовуються в діагностичних цілях. В даний час вони застосовуються також в якості високоефективних препаратів для індивідуального лікування пацієнтів, які страждають такими важкими захворюваннями, як рак, СНІД та ін.
В...
