ірністю будуть спостерігатися особини як з домінантним (Аа), так і з рецесивним (аа) ознакою.
Нижче наведена схема прямого і зворотного схрещувань мутантних W/W і нормальних +/+ мух. Гену прийнято давати повну назву, що складається з одного або кількох англійських слів, що відображають його основне фенотипічніпрояв, і символ. Символ гена починається з тієї ж букви, що і повна назва. Наприклад, у дрозофіли ген Wrinkled, що позначається символом W, визначає розвиток домінантної ознаки «нерозплавлений, зморщені крила». Нормальні аллели, контролюючі розвиток ознак дикого типу, позначають знаком +. Похила риса позначає гомологічні хромосоми.
Як видно зі схеми, мутантний ознака Wrinkled проявляється в гетерозиготному стані у гібридів першого покоління. У першому і другому поколінні ознака виявляється незалежно від статі, і співвідношення фенотипів однаково в прямому і зворотному схрещуваннях. Подібність результатів прямого і зворотного схрещувань свідчить про аутосомно типі успадкування. Таким чином, Wrinkled - домінантна ознака, розвиток якого визначається аутосомним геном.
На рис. 6 приведена родовід, що ілюструє успадкування извитости вовняного покриву у айрширской породи великої рогатої худоби:
Рис.6. Спадкування звивистою вовни у айрширской породи великої рогатої худоби. Квадратами позначені особини чоловічої статі, гуртками - особини жіночої статі, римські цифри вказують номери поколінь. Чорні гуртки і квадрати - тварини з звивистою шерстю.
З родоводу видно, що ознака присутня в кожному поколінні і його прояв не залежить від статі, що є свідченням аутосомно-домінантного типу.
Приклади аутосомно-домінантного успадкування у людини наведені в таблиці 4.
У деяких випадках аутосомно-домінантне захворювання присутній у одного з батьків хворого. При цьому незалежно від статі ймовірність прояву ознаки в потомстві гетерозиготного носія домінантною мутації становить 50%, а гомозиготного - 100%. Але найчастіше (до 90% випадків) домінантні захворювання є результатом мутації de novo. У цьому випадку вони виглядають як спорадичні захворювання.
2.2 Аутосомно-рецесивне спадкування
При аутосомно-рецесивному типі успадкування ознака у гібридів першого покоління буде відсутній, проте в F2 ймовірність народження особин з рецесивним ознакою складе 25% незалежно від їхньої статі. При проведенні аналізує схрещування рецесивний ознака, також як і домінантний, буде спостерігатися у половини нащадків. Особини з рецесивним ознакою є гомозиготними носіями рецесивного алеля (аа). Найчастіше вони з'являються в нащадків гетерозиготних батьків, які самі не мають рецесивнимознаки, але є гетерозиготними носіями мутації. Таких батьків називають облігатними гетерозиготами. Імовірність народження хворої дитини у облігатних гетерозигот за законом Менделя становить 25%. Якщо мова йде про аутосомно-рецесивним захворюванні, то батьки хворої дитини, як правило, здорові, але вони можуть мати кількох хворих дітей. Діти з аутосомно-рецесивним захворюванням часто народжуються у родинних шлюбів, причому ймовірність народження хворої дитини зростає зі збільшенням ступеня споріднення між батьками. Аутосомно-рецесивні мутації можуть накопичуватися в популяції, так як гетерозиготні носії не схильні до тиску відбору. Якщо батьки хворої дитини не перебувають у родинних, то найчастіше вони несуть різні мутації в одному і тому ж гені, а їхні хворі діти успадковують кожну з цих мутацій, тобто є компаунд-гетерозиготами. Аутосомно-рецесивний тип спадкування характерний для більшості спадкових ферментопатий.
За аутомосно-рецесивним типом успадковується відсутність шерсті у телят гернсейском породи (рис.7):
Рис.7. Спадкування відсутності вовняного покриву у гернсейском породи великої рогатої худоби. Точки всередині гуртків і квадратів вказують на передбачуване гетерозиготное носійство мутантного гена, тварини в кожному поколінні пронумеровані арабськими цифрами зліва направо.
На родоводу, представленої на рис.7, видно, що IV.3 і V.1 мають спільного батька III.3. кровнородственному схрещування збільшило ймовірність передачі загального мутантного гена від I.3 до нащадків в четвертому і п'ятому поколіннях. У них народилися безшерсті телята як чоловічої, так і жіночої статі від здорових батьків, що можливо тільки при аутосомно-рецесивним типі успадкування мутантного ознаки.
Приклади аутосомно-рецесивного успадкування у людини наведені в таблиці 4.
Таблиця 4. Успадкування ознак у людини за принципом повного домінування.
ДомінантнийРецессівнийНормаГлаза: карі большіеГлаза: б...
