Теми рефератів
> Реферати > Курсові роботи > Звіти з практики > Курсові проекти > Питання та відповіді > Ессе > Доклади > Учбові матеріали > Контрольні роботи > Методички > Лекції > Твори > Підручники > Статті Контакти
Реферати, твори, дипломи, практика » Новые рефераты » Фенілкетонурія: діагностика та лікування

Реферат Фенілкетонурія: діагностика та лікування





ого життя. Але молоді люди повинні усвідомлювати, що їхні діти будуть носіями гена ФКУ. Це не означає, що вони обов'язково захворіють, оскільки захворювання передається від обох батьків, як ми розглянули раніше.

Правильність дієтичного лікування ФКУ підтверджується визначенням рівня фенілаланіну в крові. На тлі дієтотерапії він не перевищує 240 - 480 mmol/l.

Частота проведення моніторингу крові теж різна, але британські медики рекомендують робити аналізи щотижня для дітей до 4-х років, кожні 2 тижні для дітей 10-ти років і щомісяця для дітей після 10-ти років і для дорослих. Контроль за лікуванням, фізичним і розумовим розвитком дитини здійснюють лікар-генетик, дитячий психіатр, психолог.

У періоди частих інфекційних захворювань може виникнути потреба частіше перевіряти рівень фенілаланіну в сироватці крові.

Коли жінка з фенілкетонурією вагітніє, існує високий ризик мікроцефалії, вроджених вад серця, розумової відсталості у її дитину, так як мозок розвивається дитини пошкоджується ненормальним обміном речовин матері. Тому жінки перед зачаттям і вагітні з ФКУ повинні дотримуватися дієти, якщо необхідно приймати добавки і стежити за рівнем амінокислоти в крові.

Дані літератури свідчать, що при дотриманні дієти і компетентному біохімічному контролі для підтримки рівня фенілаланіну на показниках 120-360 mmol/l протягом вагітності, народжуються здорові діти.

В даний час інтенсивно розробляються відразу кілька видів альтернативної терапії ФКУ. Серед них: так званий метод «великих нейтральних амінокислот» (large neutral amino acids), ензимотерапія фенілаланінгідроксилази, фенілаланінаммоніаліазой; лікування тетрагідробіоптеріном («Сапроптерін»).

Є дані про успішне лікування пацієнтів з помірною або легкої ФКУ із застосуванням тетрагідробіоптеріна (10-20 мг/кг/добу).

Деякі зарубіжні дослідники довели, що використання харчових глікомакропептіда при ФКУ (з обмеженою дотацією незамінних кислот) знижує концентрації фенілаланіну в плазмі крові та головному мозку, а також сприяє адекватному фізичному розвитку. Експериментальним методом лікування ФКУ є введення гена фенілаланінгідроксилази безпосередньо в уражені клітини печінки. У РФ зазначені методи в даний час не застосовуються. Однак, у нашій країні також йдуть пошуки нових шляхів боротьби з фенілкетонурією і поліпшення якості життя хворих людей.



Висновок


Фенілкетонурія (ФКУ) («феніл» - від слова фенілаланін, назви амінокислоти, «кетон» - від слова кетони, назви хімічних сполук, «Урія» - виділення продуктів обміну з сечею) - це рідкісне спадкове захворювання, обумовлене дефектом гена ферменту фенілаланінгідроксилази (ФФГ), що знаходиться на довгому плечі 12 хромосоми (12q 22-24). Діти, що народилися з фенілкетонурією, не здатні метаболизировать (переробляти) фенілаланін (частина протеїну), який через це накопичується в крові. Таке патологічно високу кількість фенілаланіну перешкоджає нормальному розвитку мозку. При відсутності лікування, воно призводить до розумової відсталості, важким патологій і навіть смерті. Розрізняють три типи захворювання: класичне, варіантні та материнське. Перші типи пов'язані з аутосомно-рецесивними мутаціями генів, що відповідають за активність тетрагідробіоптеріна (ВН4), що бере участь у нормальному перетворенні фенілаланіну в тирозин. Якщо процес перетворення порушений, то підвищується рівень фенілаланіну в крові і утворюються побічні продукти обміну: фенілпіруват, феніллактат, фенілацетат і фенілацетілглутамін. Вони впливають на мозок, печінка і нирки, зокрема в сечі накопичуються фенілмолочная і фенилуксусная кислота, що додає їй неприємний запах. Це виступає одним із симптомів фенілкетонурії у дітей.

Дуже важливо, щоб хвороба була виявлена ??на ранній стадії. Тому протягом перших днів життя проводиться обстеження - скринінг новонароджених. При виявленні підвищеного рівня фенілаланіну і ін. Речовин встановлюється причина. Якщо нею є фенілкетонурія, то дитині призначається лікування у вигляді спеціальної дієти, а можливо замісна терапія, спрямована на зміну метаболізму. Для харчування дітей виготовляються спеціальні змести без фенілаланіну.


Список використаної літератури


1. Алексєєва І.В. Від самого народження//НАУКА з перших рук. 2010. Т. 32. № 2. С. 95-96.

. Біохімія успадкованих порушень метаболізму. Вибрані розділи. Колектив авторів. Под ред. Єщенко Н .. - СПб .: Видавничий дім Санкт-Петербурзького державного університету, 2011. - 156 с.

. Гідрановіч В.І., Гідрановіч А.В. Біохімія.- М .: ТетраСистемс, 2012. - 528 с.

. Денисенкова Є.В., Кузнєцова Л.І...


Назад | сторінка 6 з 7 | Наступна сторінка





Схожі реферати:

  • Реферат на тему: Лікування захворювань органів травлення у дітей. Захворювання жовчовидільн ...
  • Реферат на тему: Правила підготовки до лабораторних досліджень крові. Умови забору капілярн ...
  • Реферат на тему: Діагностика та лікування дітей з бронхіальною астмою
  • Реферат на тему: Народні засоби лікування онкологічних захворювань (лікування раку) за допом ...
  • Реферат на тему: Співвідношення і фізіологічні властивості лейкоцитів периферичної крові і ч ...