ожуть бути зовсім марними. p> Як ми бачимо, розвиток епілептичних рис характеру піддається аналізу, якщо спробувати поставити себе на місце хворого, зрозуміти мотивацію його дій.
IV. Молекулярно-генетичні дослідження епілепсії
Вивчення молекулярно-генетичних основ окремих властивостей особистості почалося в 90-х рр.. ХХ століття. Пошук генів, що беруть участь у формуванні психологічних характеристик, здійснюється двома методами: методом зчеплення, який дозволяє встановити, з якою ділянкою в окремій хромосомі може бути пов'язаний якісний ознака, і методом асоціацій, за допомогою якого можна досліджувати вплив окремих форм гена на кількісний ознака. p> Найбільш поширеними є складно успадковані епілепсії. Основною проблемою при пошуку генів, відповідальних за такі форми захворювання, є відсутність ясної стратегії їх ідентифікації і навіть чітких критеріїв того, що даний ген відповідальний за схильність до хвороби. Великі надії покладалися на те, що до успадкованого таких епілепсій виявляться В«причетнимиВ» вже ідентифіковані гени моногенних епілепсій або принаймні, гени тих же сімейств, але поки ці надії не виправдовуються. p> При локалізації на визначеному хромосомному ділянці генів схильності до ідіопатичним формам епілепсії використовують два основних підходи: функціональне (кандидатних) і позиційне картування. При кандидатних картуванні проводять аналіз асоціації захворювання з поліморфними варіантами генів, функція білкових продуктів яких тісно пов'язана з розвитком даної патології. Для епілепсії можна виділити кілька груп таких генів: гени рецепторних і потенційно залежних іонних каналів. До них відносять насамперед:
В· гени натрієвого, калієвого, кальцієвого, хлорного каналів;
В· гени нейромедіаторів гальмування і збудження;
В· гени рецепторів і переносників, білкові продукти яких здійснюють ефективну передачу молекул нейромедіаторів через мембрану нейрона.
Всі перераховані групи генів можуть індивідуально або в поєднанні один з одним брати участь у виникненні та розвитку епілепсії. У регуляції збудливості нейронів і нейронних мереж важливу роль відіграють також генетичні механізми, контролюючі міграцію нейронів, і їх зрушення, каскади сигнальних біохімічних процесів в ядрі і в цитоплазмі клітин, білки, опосередковують рухливість і депонування нейротрансмітерів. Слід враховувати, що при кандидатних картуванні досліджуються вже відомі гени.
При позиційному картуванні ідентифікація генів схильності проводиться шляхом аналізу зчеплення захворювання з будь-якими маркерами з встановленим хромосомним становищем. Найбільш ефективний В«повногеномнеВ» скринінг, коли проводиться аналіз зчеплення цікавить захворювання з широким набором високоінформативних генетичних маркерів, рівномірно розподілених по всьому геному. За допомогою цього методу картіровани такі форми епілепсії, як міоклонус-епілепсія Унферріхта - Лундборга, нейрональне цероідний ліпофусциноз, ...
