ше рішення доведеться брати на себе.
В останні роки розроблені і впроваджені в практику охорони здоров'я методи діагностики спадкових захворювань у плоду, так звана пренатальна (допологова) діагностика. За допомогою цих методів вдається отримати точний прогноз здоров'я ще не народженого малюка. Ці методи також мають свої етичні аспекти, тому що пов'язані з ранніми і пізніми втручаннями.
Найбільш поширеним методом допологової діагностики донедавна був амніоцентез, що полягає в отриманні зразка навколоплідної рідини. Показаннями до цієї процедури були високий ризик специфічного спадкового захворювання (не менше 1%) і вік матері старше сорока років, оскільки встановлено, що у літніх матерів різко зростає частота народження дітей з хромосомними порушеннями, особливо з синдромом Дауна. Отриманий зразок навколоплідної рідини містить плідні клітини, які аналізуються під мікроскопом для виявлення хромосомних порушень і прямого визначення статі плоду. Проводиться також біохімічний аналіз отриманого зразка з метою виявлення дефектів обмінного плоду. У більшості випадків для вищезгаданого аналізу необхідно значне число клітин, тому плідні клітини проходять стадії культивування (від двох до шести тижнів) з подальшим цитогенетичним і біохімічним аналізом. Отримані дані повідомляються консультирующимся, які приймають рішення про продовження або переривання вагітності.
Цей метод має великі недоліки, так як застосовується на 16-му тижні вагітності і пов'язаний з пізнім втручанням при встановленні діагнозу генетичного захворювання у плода. В даний час як альтернатива амніоцентезу застосовується метод біопсії хоріона (ворсин). Дослідження зразка виробляється точно так само, як і зразка, отриманого при амниоцентезе.
Широке застосування в даний час знаходить і такий метод допологової діагностики, як ультрасонографія (ехографія). З цим методом ми знайомі у зв'язку з його широким використанням в інших галузях медицини. В акушерстві його застосовують для стеження за ростом і розвитком плоду. З його допомогою можна рано діагностувати багатоплідної вагітність, відсутність кінцівки або мозкового черепа, дефекти нервової трубки, а також зменшення або збільшення голови плода в порівнянні з нормою і ін
Слід попередити подружжя, бажаючих скористатися допологової діагностикою, що ефективність того чи іншого методу може оцінити тільки консультант-генетик в медико-генетичної консультації. Ми стикалися з випадками, коли доцільність того чи іншого методу намагалися оцінити самі консультується. При цьому результат був вельми плачевним. Наведемо приклад. p> Жінка перебувала у шлюбі з кровним родичем. Народження аномального дитини призвело до різкого погіршення відносин між подружжям. Чоловік звинувачував у всьому дружину. Єдиним способом реабілітувати себе в його очах вона вважала народити ще одну, здорового, дитину. Лікар-генетик повідомив їй про високий ризик повторного народження у неї хворої дитини, а...
