людини виявлені численні некодуючі послідовності. Спочатку до них додавалося умовне визначення «сміття», під яким малися на увазі «відходи-надлишки, що накопичуються в міру еволюції геному». Проте в даний час виявлено, що некодуючі послідовності в геномі людини не випадкові. Цікаві факти встановлені в останні роки при зіставленні генома людини і людиноподібних мавп. Очікувалося, що ці відмінності порівняно з парадигмою дарвінізму про те, що «людина походить від мавпи», виявляться досить значними і що наш спільний предок вельми віддалений від нас, а дивергенція відбулася дуже давно.
Однак ця подібність виявилося досить близьким, збільшуючи кількість загадок. До їх числа відноситься постійна присутність в геномі людини послідовностей вірусного походження (свого роду «насиченість» генома сучасної людини молекулами вірусних ДНК).
Також було виявлено відмінність між геномами представників різних націй. Це дуже делікатне питання, враховуючи ще зовсім недавні трагічні сторінки історії людства. Проте закривати очі на об'єктивні факти через недосконалість людського суспільства було б нерозумно, тим більше що пізнання власного геному дає людству в новому тисячолітті передумови для свого вдосконалення, над якими не тяжіють ні релігійні догми, ні руйнівна революційна демагогія.
. Генотерапія
Порівнюючи гени, учені зможуть виявити зв'язки різних генетичних варіацій і мутацій зі всілякими захворюваннями.
Прогрес у пізнанні людини призвів до виникнення такого важливого практичного застосування геноміки до медицини, як генотерапія. З її допомогою можна лікувати багато спадкові захворювання, які диференціюються на моно-і полігенні.
Моногенні захворювання на молекулярному рівні зводяться до дефекту якого-небудь одного білка в клітині - ферменту транспортного або структурного білка. По-перше, білка може не вистачати, а, по-друге, його функції можуть бути порушені. Так, мутація, в результаті якої змінюється активність того чи іншого ферменту, може призводити або до накопичення токсичного субстрату, або до дефіциту з'єднання, необхідного для нормального функціонування клітини; мутація в гені, що кодує структурний білок, - до серйозних порушень клітин, тканин або органів.
Крім того, мутація в гені, експресується в однієї тканини, може позначитися самим серйозним чином на другий тканини і привести до появи безлічі симптомів. Наприклад, мутація в гені печінкового ферменту фенілаланіндегідроксілази, в результаті якої блокується перетворення фенілаланіну в тирозин, призводить до підвищення рівня ендогенного фенілаланіну в крові, неправильного формування мієлінової оболонки навколо аксонів нервових клітин ЦНС і, як наслідок, - до важкої розумової відсталості.
полігенна захворювання означає, що кілька білків в клітині володіють тими чи іншими дефектами. У кожної тканини організму експресується свій набір з усієї сукупності генів, але є мутації, які призводять до хвороб, що зачіпають буквально всі органи і тканини: м'язи, очі, печінку, кістки, серце і т.д. Відзначимо, що такі хвороби, як рак і гіпертонія вважаються полігенними. Деякі неспадкові та інфекційні хвороби, зокрема вірусної етіології, також зараховуються до полігенним.
Цілком природно, що проведення генотерапіі при моногенних захворюваннях ...
