ий зростання хворих не перевищує 150 см.);
- вкорочення нижньої щелепи;
- відстовбурчені низько розташовані вуха;
- коротка шей з крилоподібними складками, що йдуть від голови до плечей (шия сфінкса), на якій відзначається низька межа росту волосся;
- широка грудна клітка з далеко розставленими втягнутими сосками;
- часто спостерігається викривлення рук в області ліктьових суглобів;
- укорочені 4 і 5 п'ястно кістки, що робить пальці рук короткими;
- опуклі нігті;
Можливі вади розвитку з боку інших органів і систем:
- серцево-судинна система - пороки серця;
- сечовивідні шляхи - недорозвинення нирок, подвоєння сечоводів, подвоєння і підковоподібна нирка;
- органи зору - птоз (опущення століття), косоокість, формування «третього століття».
Вторинні статеві ознаки виражені слабо (іноді взагалі відсутні) і проявляються в наступному:
- недорозвинення молочних залоз;
- аномальний розвиток великих і малих статевих губ, матки, піхви;
- яєчники не визначаються;
- аменорея (відсутність менструації);
- оволосіння на лобку і в пахвових западинах не виражено.
При ранньому виявленні і своєчасному лікуванні можна домогтися збільшення зростання. Прогноз захворювання відносно повного одужання несприятливий. Хворі залишаються безплідними.
При даному захворюванні можливий летальний результат (смерть), який обумовлений в першу чергу вродженими дефектами життєвоважливих органів. Значного відставання розумового розвитку у хворих не спостерігається, вони можуть успішно вчитися і виконувати будь-яку роботу, не пов'язану не пов'язану з фізичним і значним нервово-психічним напруженням. Частота народження синдрому одна на три тисячі народжених дівчаток.
Синдром Клайнфельтера
Походження додаткової Х-хромосоми в каріотипі хворого з класичним варіантом синдрому Клайнфельтера обумовлено нерозходженням статевих хромосом в процесі мейозу у батьків. Порушення правильного розподілу статевих хромосом в процесі мейозу веде до утворення гамет з ненормальним набором статевих хромосом. Участь їх у заплідненні призводить до появи зиготи з порушенням в системі статевих хромосом - анеуплоідіі.
При нерасхожденіі статевих хромосом в мейозі обох батьків і наступному заплідненні таких гамет утворюються більш складні хромосомні комплекси (ХХХУ; ХХУУ; ХХХХУ; ХХХУ та ін.) Нерозходження або відставання статевої хромосоми під час мітотичного поділу можуть привести до появи різних клітинних клонів.
Додаткова Х-хромосома в 60% випадків успадковується від матері, особливо при пізній вагітності. Ризик успадкування батьківській Х-хромосоми не залежить від віку батька.
Проявляється вперше затримкою пубертатного періоду, з'являються деякі особливості статури (непропорційно довгі кінцівки, дівоцька витонченість). Деяка розумова відсталість відзначається лише в 25% випадків. У решти хворих на тлі нормального розумового розвитку може спостерігатися гіпоемоціон...
