альность, покірність і інші особливості поведінки. Статевий потяг і потенція зазвичай знижені. Хоча зовнішні статеві органи найчастіше сформовані правильно, вторинні статеві ознаки розвинені слабко. У деяких дорослих чоловіків оволосіння на обличчі повністю відсутня. У більшості пацієнтів є жіночий тип оволосіння на лобку. Ріст волосся на тулубі зазвичай відсутня. До 70% випадків у хворих з синдромом Клайнфельтера розвивається двостороння, безболісна гінекомастія. Якщо гінекомастія вже розвинулася, то, як правило, вона має незворотній характер і на відміну від пубертатної або вікової гінекомастії не піддається медикаментозному лікуванню. Яєчка зменшені в розмірах, більш м'які, або, навпаки, більш щільні.
Найбільш частими причинами звернення до лікаря у репродуктивному віці є безплідність і еректильна дисфункція. Переважна більшість хворих страждає азооспермией і лише дуже небагато - важким ступенем олігоспермії. Через низький рівень андрогенів потенція хворих з синдромом Клайнфельтера зазвичай до 30-40 років знижується, і навіть хворі з пробудившимся в термін лібідо і проявляють статеву активність страждають до цього віку від еректильною дисфункцією.
Тестікули хворих синдромом Клайнфельтера не здатні виробляти достатньої кількості біологічно активних андрогенів. Дефіцит чоловічих статевих гормонів є причиною поступово розвиваються у хворих гипогонадизма і фемінізації. Андрогенний дефіцит різного ступеня вираженості відмічається при синдромі Клайнфельтера практично в 100 % випадків. Через зниженою продукції андрогенів часто розвиваються остеопороз, анемія і м'язова слабкість. Нерідко спостерігаються ожиріння, порушення толерантності до глюкози і цукровий діабет. У деяких пацієнтів з синдромом Клайнфельтера знижений інтелект і обмежені вербальні та пізнавальні здібності. Вони погано встигають у школі і не можуть досягти професійних успіхів. Фізичні та психологічні особливості призводять до відчуження таких хворих від однолітків. Більшістю дослідників пацієнти з синдромом Клайнфельтера описуються як скромні, тихі, більш емоційно чутливі порівняно з однолітками.
Близько 15% пацієнтів з синдромом Клайнфельтера страждають олігофренією, зазвичай в ступені легкої дебільності, що теж не може вважатися постійним діагностичним критерієм синдрому. При більш глибокому порушенні інтелекту відзначають аутизм, недовірливість, схильність до алкоголізму, асоціальна поведінка.
Тривалість життя хворих з синдромом Клайнфельтера не відрізняється від середньостатистичної. Клініка синдрому Клайнфельтера у похилому і старечому віці ускладнюється низкою захворювань. Деякі з цих захворювань більш характерні для жінок: жовчнокам'яна хвороба, ожиріння, варикозне розширення вен.
Синдром Клайнфельтера зустрічається досить часто. На 500 новонароджених хлопчиків припадає 1 дитина з даною патологією.
Синдром «крику кішки»
Синдром «крику кішки», синдром делеції короткого плеча 5 хромосоми, або синдром Лежена - пов'язаний з відсутністю частини 5 хромосоми <# «justify"> Частота синдрому досить висока для делеционного синдромів - 1:45 000. Описано декілька сотень хворих, тому цитогенетика і клінічна картина цього синдрому вивчені добре.
Дитяча прогерія
Прогерія, або...
