поперечний, так зване пташине обличчя - вузьке, з блізкорасположенного очима, тонким носом і виступає вперед верхньою щелепою (прогнатия); деформація вушних раковин, високе небо. Іноді спостерігається розщеплення твердого піднебіння (вовча паща). Кінцівки, пальці кистей і стоп подовжені, грудна клітка воронкоподібною або килевидной форми, ребра тонкі й довгі, міжреберні проміжки широкі, хребет викривлений , відзначаються розпущеність суглобів, іноді з переразгибанием в колінних суглобах, плоскостопість. При рентгенологічному дослідженні кісток виявляють стоншення кіркового шару і кісткових перекладин.
Інтелект у хворих синдромом Марфана, як правило, збережений.
Хромосомні мутації
Хромосоми є носіями генетичної інформації на більш складному - клітинному рівні організації. Спадкові хвороби можуть бути викликані і хромосомними дефектами, що виникли при утворенні статевих клітин.
Кожна хромосома містить свій набір генів, що розташовуються в суворій лінійної послідовності, тобто ті або інші гени розташовуються не тільки в одних і тих же у всіх людей хромосомах, але і в одних і тих же ділянках цих хромосом .
Нормальні клітини організму містять строго певне число парних хромосом (звідси і парність знаходяться в них генів). У людини в кожній клітині, крім статевих, 23 пари (46) хромосом. Статеві клітини (яйцеклітини і сперматозоїди) містять 23 непарні хромосоми - одинарний набір хромосом і генів, так як парні хромосоми розходяться в процесі клітинного поділу. При заплідненні, коли сперматозоїд і яйцеклітина зливаються, з однієї клітини (тепер уже з повним подвійним набором хромосом і генів) розвивається плід - ембріон.
Але утворення статевих клітин відбувається іноді з хромосомними «помилками». Це мутації, що приводять до зміни числа або структури хромосом у клітині. Ось чому запліднена яйцеклітина може містити надлишок або нестача хромосомного матеріалу в порівнянні з нормою. Очевидно, що такий хромосомний дисбаланс призводить до грубих порушень розвитку плода. Проявляється це у вигляді мимовільних викиднів і мертвонароджень, спадкових хвороб, синдромів, що одержали назву хромосомних. Найбільш відомими серед хромосомних хвороб є: синдром Шерешевського-Тернера, синдром Клайнфельтера, синдром «крику кішки», дитяча прогерія.
Синдром Шерешевського-Тернера
Моносомія по Х-хромосомі є єдиною відомою моносомією по статевих хром?? Сомам у людини. Ця аномалія спостерігається у осіб фенотипически жіночої статі з затримкою росту і статевого розвитку з недорозвиненими внутрішніми статевими органами. Найбільш характерною рисою є відсутність гонад, внаслідок поганого розвитку або відсутності вторинних статевих ознак під час статевого дозрівання.
У дитини з даним захворюванням замість яєчників утворюються тяжі зі сполучної тканини, матка недорозвинена. Дуже часто синдром поєднується з недорозвиненням інших органів. Вже при народженні у дівчинки виявляють потовщення шкірних складок на потилиці, типовий набряк кистей рук і стоп. Часто дитина народжується маленьким, з низькою масою тіла.
Для дитини ще в ранньому віці характерний типовий зовнішній вигляд:
- пропорційно низький зріст (кінцев...
