тільки зачіпаються дихальні м'язи, хворого поміщають в стаціонар і переводять на штучну вентиляцію легенів.
При БАС уражаються тільки рухові нейрони, а чутливість, слух, смакові відчуття і нюх зберігаються. Однак мотонейрони, відповідальні за довільні рухи очей і сечовипускання, з невідомих причин довгий час залишаються інтактними.
Що ж нам відомо про походження захворювання? Існує безліч гіпотез, в їх числі - інфекції, вплив спадкових факторів, порушення роботи імунної системи і хімічної рівноваги в організмі, дія токсичних речовин, недостатнє харчування. Що саме запускає патологічний процес, залишається загадкою. Деякий прогрес намітився в 1993 р, коли група генетиків і клініцистів виявила ген, асоційований з однією з форм спадкового БАС. Він кодує фермент супероксид-дисмутазу (8СЮ1), що захищає клітини від вільних радикалів (високо реакційноздатних речовин, що утворюються, зокрема, в ході нормальних метаболічних процесів). Потім було ідентифіковано більше 100 мутацій в гені ферменту, що призводять до розвитку БАС. Не зрозуміло тільки, чому зміни в структурі цього всюдисущого білка призводять до специфічних пошкоджень єдиного типу клітин нервової системи. Останнім часом з'явився цілий ряд свідчень на користь того, що мутації в гені SOD1 зумовлюють появу у кодованого їм ферменту деструктивних властивостей.
Стає все більш очевидно, що дегенерація рухових нейронів протікає по особливому механізму, відмінному від такого в інших нейронів. У цих нервових клітин надзвичайно довгий аксон - основний відросток, відходить від тіла мультиполярні нейрона; у людей високого зросту він досягає довжини в один метр (рис. внизу). На самому кінці аксон розгалужується, і кожна «гілочка» приєднується до м'язовій клітці. Структура, що забезпечує функціональну зв'язок нервових клітин між собою і з іншими клітинами (в нашому випадку - м'язовими), називається синапсом. Зв'язок встановлюється за допомогою вивільняються в синаптичну щілину речовин - нейро-медіаторів.
Довгий час вважалося, що різні складові рухових нейронів відмирають одночасно і однаковим способом. З'ясувалося, однак, що загибель кожної з них відбувається по своєму, відмінному від інших, механізму. Тіло нейрона (структура, яка містить ядро) піддається саморуйнування (апоптозу). Воно розпадається на частини, які обволікаються мембранами і видаляються з організму. Аксон руйнується іншим способом, а синапс - третім. За наявними даними, у разі БАС відмирання нервових клітин починається в області синапсів, тому всі зусилля вчених спрямовані зараз на пошуки коштів, які могли б захистити від руйнування саме ці структури, а не тільки тіла клітин.
Механізми руйнування.
Одні рухові нейрони пошкоджуються при БАС більшою мірою, ніж інші. Нейрони, що з'єднуються з м'язами кінцівок, поділяються на три типи. Перші іннервують швидко скорочуються і швидко утомляющиеся (РР) м'язові волокна, відповідальні за енергійні рухи рук і ніг. Другі контролюють роботу швидко скорочуються і стійких (РК) волокон, що утворюють менші за розмірами м'язи кінцівок, а треті - повільно скорочуються волокон, які постійно знаходяться в тонусі і забезпечують, наприклад, вертикальне положення голови.
Механізми дегенерації рухових нейронів у хворих на бічний аміотрофічний склероз вельми різноманітні. Кожна ділянка нейрона (тіло, аксон і т. Д.) «Вмирає» по-своєму. Свій внесок у патологічний процес вносять і навколишні нейрон гліальні клітини, які в звичайних умовах служать йому опорою. Їх поділити на дві групи: одні при БАС фрагментуються настільки, що їх зв'язок з м'язами повністю втрачається, інші намагаються утворити нові відгалуження. З'ясувавши, чому нейронам другої групи вдається компенсувати дефект і в результаті вижити, можна буде спробувати знайти нові способи боротьби з БАС.
Таким чином, я дотримуюся таких пускових механізмів БАС у даної пацієнтки:
інфекції, вплив спадкових факторів, порушення роботи імунної системи і хімічної рівноваги в організмі, дія токсичних речовин, недостатнє харчування; метаболічні порушення.
можливі генні мутації (виявлений ген, асоційований з однією з форм спадкового БАС)
ЛІКУВАННЯ
У зв'язку з тим, що ефективною патогенетичної терапії не розроблено, даної пацієнтці рекомендована підтримуюча терапія:
раннє звернення за медичною допомогою при порушенні вітальних функцій (гастростомія, трахеостомія);
лікувальна гімнастика, лікувальне харчування; психотерапія.
- у перспективі-пересаджування стовбурових клітин, ін'єкції ботулотоксину.
. При емоційної лабільності-антидепресанти. У амітриптиліну побічна дія-зниження се...
