з менших поліпептидних ланцюгів строго певного складу.
Отже, приблизно до 1940 року в результаті біохімічних досліджень з'ясувалося, що біохімічні реакції малих молекул здійснюються в кілька стадій, причому шляху багатьох біохімічних перетворень були детально вивчені. З'ясовувалося також, що кожна окрема стадія каталізується певним ферментом; ферменти ж - це білки, т. е. полімери амінокислот. У той час, однак, здавалося, що, оскільки молекули білків настільки великі, немає надії дізнатися якісь подробиці про їх структуру в найближчому майбутньому. Тим часом значних успіхів досягла генетика. Ранні періоди її історії, прекрасно описані Стертевантом та іншими авторами, досить добре відомі, і тому немає необхідності зупинятися на них тут. Основним досягненням генетики була концепція про існування дискретних факторів спадковості і про лінійне розташування цих факторів в хромосомі. У міру того як розвивалася ця наука, генетиків все більш цікавило питання, в якому ж місці біохімічної схеми виявляють свою дію гени. На жаль, більшість накопичених на той час даних мало мало відношення до цього питання. Справа в тому, що «поодинокі ознаки», які зазвичай вивчалися генетиками, являють собою кінцевий результат довгого ланцюга біохімічних перетворень. Генетиків цікавив в першу чергу механізм успадкування і тому зручним для спостереження «одиничним ознакою» в принципі міг бути для них будь фенотип - від здатності складати музику до кольору волосся. Однак незабаром після вторинного відкриття законів Менделя Геррод виявив, що деякі генетично чіткі «поодинокі ознаки» людини пов'язані з досить простими і легко виявляються біохімічними перетвореннями. В організмі здорових людей тирозин розпадається через стадію утворення гомогентизиновой кислоти до з'єднанні, відомого тепер як 4-фумарілацетоуксусная кислота. При особливе захворювання, алкаптонурія, розпад тирозину блокується на стадії гомогентизиновой кислоти (остання виводиться з сечею і викликає її потемніння). Оскільки алкаптонурія успадковується як рецесивний одиничний ознака, Геррод абсолютно справедливо уклав, що, принаймні, деякі гони контролюють прості біохімічні функції. Аналогічним чином, вважав він, йде справа з альбінізму і цистинурией. Як це не дивно, але робота Геррода не мала належного резонансу. У цьому сенсі вона розділила долю робіт Менделя з генетики або Кольори по хроматографії: ні ті, ні інші майже не викликали інтересу у сучасників.
Проте, новий напрямок, згодом назване «фізіологічної генетикою», все ж народилося. Його основним виразником був Гольдшмідт. Фізіологічна генетика накопичила значну кількість даних про зв'язок між генетикою і процесами розвитку. Були також розроблені дотепні схеми, за допомогою яких можна було пояснити ряд явищі, оперуючи такими поняттями, як поріг хімічної чутливості, швидкість реакції тощо. Багато з цих робіт досі становлять великий інтерес. Їх головним недоліком була відсутність доказів реальності постульованих хімічних реакцій. Реакції ці зв'язувалися, в досить невизначеною формі, з дією гормонів, морфогенетіческпх факторів і ферментів, однак без точного зазначення місця дії гена. Цей недолік настільки впадав в око, що були зроблені спроби його виправити.
клітина ген молекулярний код
Генна терапія
Довгий час медична генетика займалася однією проблемою: встановленням генетичних основ спадкових захворювань людини. Були розроблені діагностичні тести для виявлення ряду таких захворювань у новонароджених або плоду, і за їх результатами проводилося генетичне консультування сімей, що відносяться до групи ризику. Це дозволяло підготувати консультованих до можливості прояву даного захворювання у їхніх нащадків. Крім того, іноді вдавалося пом'якшити негативні наслідки генетичного дефекту за допомогою медикаментозної терапії, переливання крові або призначення дієти.
Нормальна робота організму забезпечується функціями безлічі взаємозалежних генів, і мутація навіть в одному з них може мати самі різні наслідки. Так, мутація, в результаті якої змінюється активність того чи іншого ферменту, може призводити до накопичення токсичного субстрату або дефіциту з'єднання, необхідного для нормального функціонування клітини, а мутація в гені, що кодує структурний білок, - до серйозних порушень на рівні клітин, тканин або органів. Крім того, мутація в гені, Експресується в одній тканині, може позначитися найсерйознішим чином на зовсім інший тканини і привести до появи безлічі симптомів. Наприклад, мутація в гені печінкового ферменту фенілаланіндегідроксілази, в результаті якої блокується перетворення фенілаланіну в тирозин, чинить серйозний вплив на нервову систему. У індивідуума, гомозиготного по дефектному гену, цей фермент не виробляється взагалі або виробляється в дуже невеликих кількостях; це призводить до підвищення рівня ендогенного фенілаланіну в кро...
