ify"> сахарофосфатнимі групи розташовуються на зовнішній стороні подвійної спіралі, тоді як підстави знаходяться всередині спіралі під прямим кутом і вздовж її осі. Діаметр молекули становить 2 нм, відстані між окремими азотистими основами в молекулі рівні 0,34 нм. Таким чином, ДНК являє собою скручену в правосторонньому напрямку подвійну спіраль, в якій пари азотистих основ А - Т і Г - Ц в комплементарних полінуклеотидних ланцюгах подібні поперечин в сходах, а сахарофосфатнимі ланцюги є каркасом цієї драбини.
Ланцюги в молекулі не ідентичні, але комплементарні і утримуються слабкими водневими зв'язками між азотистими підставами, причому спаровування азотистих основ для зв'язування ланцюгів має специфічний характер. Водневі зв'язки встановлюються не просто між азотистими підставами ланцюгів, а специфічно між пуріновим азотистих основ одного ланцюга і пірімідіновим азотистих основ інший. У результаті цього аденін одного з ланцюгів зв'язується з тиміном іншого ланцюга двома водневими зв'язками, тоді як гуанін одного з ланцюгів зв'язується з цитозином, що знаходиться в іншій ланцюга, за допомогою трьох водневих зв'язків.
1.3.2 Характер і типи пошкоджень ДНК
Пошкодження молекул ДНК класифікуються наступним чином:
розриви вуглеводно-фосфатного остову молекул;
вставки окремих нуклеотидів;
випадання окремих нуклеотидів;
хімічні зміни окремих нуклеотидів;
замін окремих нуклеотидів;
освіту зшивок азотистих основ у межах однієї нитки ДНК;
освіту зшивок азотистих основ між різними нитками ДНК;
освіту зшивок між ДНК і білками.
Розриви вуглеводно-фосфатного остову молекул ДНК приводять до різних перебудовам хромосом [16].
Вставки або випадання окремих нуклеотидів виражаються в тому, що транскрибируемой з такої ділянки мРНК виявляється зміненою. Однак якщо зміна відбулася в промоторному-операторної області, то транскрипція буде змінена: вона може не відбуватися зовсім, бути сповільненою або прискореної, може втратити здатність до регуляції і т. Д. Такі зміни можуть призвести до появи терминирующего кодону в незвичайному місці, що відіб'ється на розмірі і, звичайно, якості синтезованої мРНК. Якщо зміна не торкнулося область, здатну впливати на транскрипцію, і транскрипція пройшла нормально, то результат зміни може проявитися в якості продукту трансляції. Все буде залежати від того, в якій за значимістю області відбулася зміна.
Проте може статися так, щоодночасно з випаданням одного з нуклеотидів в довколишній області відбудеться вставка іншого нуклеотиду. У цьому випадку друга зміна би виправляє результат першого. Одна мутація виправляє іншу. Такі мутації отримали назву супресорних [17]. З огляду на те, що генетичний код триплетів, очевидно, що випадіння або вставка трьох нуклеотидів підряд, якщо такі зміни не зачіпають істотно важливу для функції область, не зроблять великого впливу на протікання транскрипції, трансляції та подальше функціонування білкового продукту.
Хімічні зміни або заміни окремих нуклеотидів в молекулах ДНК проявляються у вигляді генних мутацій або відразу ж, або після акту черговий реплікації ДНК, внаслідок включення у знову синтезовану ланцюг ДНК нуклеотиду зі зміненим азотистих основ. При цьому можливі два типи замін: пурин замінюється на пурин, а піримідин - на піримідин або ж пурин замінюється на піримідин, а піримідин на пурин. Перший тип замін називають транзіциі, другий - трансверсії. Як правило, заміни типу транзицій або трансверсії призводять до появи двох типів мутацій: нонсенс (безглуздих) або міссенс (з перекрученим змістом) мутацій. При міссенс-мутації в процесі трансляції в певну позицію помпептідной ланцюга включається інша амінокислота. При нонсенс-мутації кодон замінюється таким, що не визначає включення жодної з амінокислот. Отже, значущий кодон перетворюється на незначущий, терминирующего. Природно, важливість такого роду мутацій тим більше, чим в більш істотною області вона відбулася. Як правило, нонсенс-мутації дуже сильно відбиваються на структурі та функціональної активності відповідних білків, аж, до повної втрати ними активності і летального для клітини результату [17]. Якщо ж зчитуваний оперон складається з декількох структурних генів, а нонсенсмутація сталася в першому з них, то вона істотно знижує синтетичну активність всіх наступних генів оперона. Такі мутації називають полярними. Наприклад, у гистидинового оперона сальмонели, що складається з семи структурних генів, нонсенс-мутації в чотирьох з них не тільки інактивувати самі гени, але і в 2-10 разів знижували синтетичну активність генів, транскрибованої після мутованих.
Не всі мута...
