В· аутоімунні захворювання;
В· зниження рухливості;
В· низька самооцінка;
В· підвищена дратівливість;
В· високий зріст і схильність до повноті;
В· порушення моторних функцій і розвитку.
Специфіка прояву симптомів може варіювати залежно від кількості додаткових хромосом.
Цитогенетичні особливості синдрому Клайнфельтера
У даному розділі я розгляну істинний синдром Клайнфельтера, тому що помилковий не має цитогенетичних особливостей (Каріотип хворих 46 ХУ) і як правило розвивається на тлі перенесеного в ранньому віці паротіческого орхіту [9]. p> Хромосомні аномалії, що призводять до синдрому Клайнфельтера, виникають в результаті порушення розподілу статевих клітин і утворення гамет, що містять більшу, ніж у нормі, число хромосом (явище анеуплоїдії) [10].
Надмірне число статевих хромосом в каріотипі призводить до дисбалансу генів. При збільшенні числа зайвих хромосом ступінь вираженості генного дисбалансу посилюється, а клінічні прояви захворювання стають все більш вираженими. Причиною хвороби може стати також аномалія поділу заплідненої яйцеклітини (зиготи), при якому спостерігається мозаїчний варіант з каріотипом 46, XY/47, XXY
Не дивлячись на те, що іноді виникають різні варіації з'єднання ХХУ - хромосом, найбільш часто зустрічається ХУ/ХХУ - Мозаицизм. При такому варіанті тільки деякі клітини в організмі чоловіка мають додаткову Х-хромосому, а інші містять нормальний набір 46ХУ. Кількість клітин із зайвою хромосомою відрізняється в кожному конкретному випадку. Іноді зустрічаються випадки мозаїцизму, при якому достатня кількість клітин має нормальний каріотип і тому такі хворі здатні до запліднення
У літературі описані випадки, коли чоловіки з синдромом Клайнфельтера мали 2 або навіть 3 додаткові хромосоми. Ці хворі мали значно більш важкі прояви синдрому, включаючи низький рівень розумового розвитку або різну ступінь відставання мови.
Найбільш рідкісні випадки, коли у чоловіків зайвими виявлялися не тільки Х, а й У - хромосоми. p> Нижче наведу найбільш характерні ознаки різних варіацій синдрому Клайнфельтера:
В
46, ХУ/47, ХХУ (Мозаїцизм)
Найбільш розповсюджений різновид захворювання, аномальні клони присутні не у всіх клітинах і тканинах організму, а, отже в букальний мазках статевої може не виявлятися. Прояви патології, як правило не значні, багато хворі навіть не мають уявлення про наявність аномалії. Якщо кількість аномальних клітин незначно такі чоловіки можуть бути здатні до запліднення.
В
47, ХХУ
Всі клітини містять додаткову Х - хромосому. Такі хворі безплідні. Цей різновид не характеризується затримкою розумового розвитку. Характерний високий зріст, євнухоїдний будова тіла, гіпогонадотропний гіпогонадизм, зменшене оволосіння на тілі та обличчі, гінекомастія.
В
48, ХХУУ
Як правило, хворі мають середню ступінь розумового відст...
