авання, високий зріст, евнухоподобное будова тіла, рідке волосся на обличчі і тілі, виражену гинекомастию, довгі й тонкі ноги, Гіпогонадотропний гіпогонадизм. В
48, ХХХУ
Характеризується середнім ступенем розумового відставання, затримка мови, уповільнення моторних функцій, погана координація, порушення поведінки, нормальний або високий зріст. Властиві незвичайні риси обличчя (епікант, гипертелоризм, виступаючі губи), гіпогонадизм, гінекомастія, гіпоплазія статевого члена, безпліддя, клинодактилия.
В
49, ХХХУ
Розумовий відставання коливається від середнього до тяжкого ступеня, характерні різкі зміни поведінки від пасивної до агресивною, високий зріст, дизморфічні риси обличчя, гінекомастія і гіпогонадизм.
В
49, ХХХХУУ
Класична тріада із середнім або важким розумовим відставанням, гіпогонадотропним гіпогонадизмом. Інші клінічні прояви включаються в себе важку затримку мови, проблеми з поведінкою, маленька вага при народженні, маленький зріст, аномальні риси обличчя (Округле обличчя в дитинстві, яке набуває грубі риси з віком, гипертелоризм, епікант), коротку шию, вроджені проблеми серця, аномалії скелета, м'язову гіпотонію, гіперподвіжность суглобів, гіпоплазію статевих органів і крипторхізм.
Лікування
Лікування синдрому Клайнфельтера включає поєднання лікарських засобів, гормональних препаратів та хірургічного втручання. Коригуюча вітаміно-і гормонотерапія, починаючи з 5-6 років і продовжена в препубертатний і пубертатний періоди, призводить до зупинки атрофії яєчок і збереженню фертильності (у разі мозаїчний). При нерізко вираженої гінекомастії можна рекомендувати гімнастику, в іншому випадку показана мастектомія. Лікування необхідно проводити з урахуванням лабільності психіки і підвищеної підозріливості цієї категорії хворих. Хворі потребують довічної замісної гормональної терапії.
Тому надмірне фіксування уваги на неповноцінності статевої системи може надавати психотравмирующее дію і призводити до статевої неспроможності. Послідовне і чітке проведення названих лікувальних заходів дозволяє в якійсь мірі купірувати як генеративну, так і копулятівную недостатність.
Висновок
Синдром Клайнфельтера - хромосомна аномалія, що характеризується полісоми за статевими хромосомами. Можливі різні варіації захворювання - полісомія по Х-хромосомі, полісомія по У-хромосомі при моно-і полісоміі по хромосомі Х. Зустрічаються різні комбінації хромосом, найбільш важкі симптоми спостерігаються при каріотипі 49, ХХХХУУ. Найбільш поширений мозаїчний каріотип 46, ХУ/47, ХХУ, хворі можуть мати нормальний каріотип і навіть не здогадуватися про наявність аномалії.
Клінічна картина захворювання змазана, до основних симптомів відносять високий зріст, евхнухоідное статура, гинекомастию, слабке оволосіння. Із збільшенням кількості додаткових Х-хромосом підвищується розумова відсталість. p> Діагностика в ...
