анізм, ніж аномалії аутосом. Більшість аутосомних хромосомних мутацій летально, у зв'язку, з чим ембріон гине на ранніх термінах вагітності. Не тільки зміна числа хромосом, але і аномалії їх структури (делеції) викликають хромосомні захворювання. p align="justify"> геномні мутації - це поліплодія - у людини рідкісне явище. Описано рідкісні тріплоїди і тетраплоїди в основному серед спонтанно абортованих ембріонів або плодів і серед мертвонароджень. Новонароджені з такими порушеннями живуть кілька днів. p align="justify"> Факторами, що викликають (індукують) мутації, можуть бути найрізноманітніші впливу зовнішнього середовища: температура, ультрафіолетове випромінювання, радіація (як природна, так і штучна), дії різних хімічних сполук - мутагенів. Мутагенами називають агенти зовнішнього середовища, що викликають ті чи інші зміни генотипу - мутацію, а сам процес утворення мутацій - мутагенезу. p align="justify"> Генетично активні чинники можна розділити на 3 категорії: фізичні, хімічні та біологічні.
Фізичні фактори. До їх числа відносяться різні види іонізуючої радіації і ультрафіолетове випромінювання. Дослідження дії радіації на мутаційний процес показало, що порогова доза в цьому випадку відсутня, і навіть самі невеликі дози підвищують ймовірність виникнення мутацій в популяції. Підвищення частоти мутацій небезпечно не стільки в індивідуальному плані, скільки з точки зору збільшення генетичного вантажу популяції. p align="justify"> Хімічні фактори. Хімізація сільського господарства та інших галузей людської діяльності, розвиток хімічної промисловості зумовили синтез величезного потоку речовин, у тому числі таких, що у біосфері ніколи не було за мільйони років попередньої еволюції. Більшість пестицидів володіє великою стійкістю до хімічного і біологічного розкладання і має високий рівень токсичності. p align="justify"> Генетичній активністю володіють також деякі фактори біологічної природи. Механізми мутагенного ефекту цих факторів вивчені найменш докладно. Аберації хромосом в соматичних клітинах викликають віруси віспи, кору, вітряної віспи, епідемічного паротиту, грипу, гепатиту та ін (9, С. 176)
Таким чином, існує безліч факторів, що викликають спадкові захворювання.
4. ЗАПОБІГАННЯ поліморфізму спадкових захворювань
У міру розвитку медицини можливість виявлення спадкових захворювань збільшується. Цей фактор вказує на зростаюче значення медичної генетики і генетики людини. Заходи, прийняті при ранньому виявленні спадкових хвороб, можуть запобігти їх розвиток. Дієтологічні заходи дозволяють уникнути патологічних наслідків. p align="justify"> При діагностиці спадкових захворювань Н.П. Бочков з співробітниками рекомендує керуватися наступним: 1. Застосовувати клініко-генеалогічний метод, який дозволяє виявляти В«сімейніВ» хвороби. 2. Часто до спадкових відносяться захворювання, повторювані хронічно і довго не піддаються лікува...
