повна безпорадність. Важкі симптоми наростають, що призводить до смерті дитини до 4 - 5 років. p align="justify"> Молекулярні хвороби найкраще вивчені на елементах крові. Відомо близько 50 спадкових хвороб крові. Деякі з них успадковуються за типом неповного домінування. Наприклад два види гемоглобінгопатій: серповидноклеточная анемія і талассімія (хвороба Кулі). Гемоглобінопатії виражаються в гемолізі - у розпаді аномальних еритроцитів. При цьому спостерігається кисневе голодування, напади лихоманки коліки типу жовчнокам'яних та ін симптоми, які можуть закінчитися смертю. Особливо важко ці захворювання протікають у гомозигот за цією ознакою. p align="justify"> Ген серповидноклеточной анемії S, відповідальний за синтез аномального гемоглобіну HbS, призводить до утворення ненормальною серповидної форми еритроцитів. Цей ген дуже часто зустрічається в Середземномор'ї (у Греції), Центральній Африці, дещо рідше в інших частинах африканського континенту, У Південно-Східній Азії - в Індії). Поширення цього гемоглобиноза збігається з поширенням важкої форми тропічної малярії та її збудника - кров'яного споровики Plasmodium falciparum (11, С. 78). p align="justify"> Деякі генні захворювання зчеплені з підлогою. Прикладом такого роду наслідування є гемофілія, агаммаглобулінемія, нецукровий діабет, дальтонізм і облисіння. У крові людей, що страждають на гемофілію, немає компонента фібриногену, необхідного для її швидкого згортання. У таких людей відбувається втрата великої кількості крові навіть при легких пораненнях і незначних операціях. Розглядаючи історію роду, в якому є ген, викликає гемофілію, вчені встановили, що це захворювання передається потомству здоровими жінками, але не передається чоловіками. А схильні йому тільки вони. Коли уражену чоловік одружується на нормальній жінці, його діти й онуки від синів виявляються здоровими. Серед його онуків від дочок частина хлопчиків страждає на гемофілію, у той час як всі дівчатка здорові. Але деякі з них мають хворих синів. Успадкування гемофілії підпорядковане закономірності передачі рецесивним ознаки, зчепленого з підлогою. p align="justify"> Інший широко поширений у людини ген, зчеплений з підлогою, викликає колірну сліпоту. Цей ген рецессівен по відношенню до нормального. Чоловіки, які мають один ген дальтонізму, виявляються дальтоніками, а жінки - потенційними носіями. Це пояснює значно більшу частоту дальтоніків серед чоловіків. Тільки у шлюбі хворих чоловіків з жінками, що мають відповідний ген, можуть народжуватися дівчинки-дальтоніки. б) хромосомні мутації, їх різноманітність і прояв у формі синдромів.
Хромосомні хвороби. Відомо близько 300 хромосомних синдромів, які можуть бути обумовлені зміною числа хромосом - аутосом (синдром Дауна) або статевих хромосом (синдроми: Шерешевського - Тернера, Кляйнфельтера). Якщо виявляється одна зайва хромосома (46 +1), то це трисомія. Зміна числа статевих хромосом надають менш шкідливий вплив на орг...
