Аутосомно-рецесивне захворювання, що зустрічається з частотою 1:25 000 новонароджених. Під час вагітності в 30% випадків відзначають мляве ворушіння плоду. Початкові прояви хвороби виникають з народження і в перші 5 міс. Перебіг процесу злоякісне, швидко прогресуюче. Середній вік смерті дітей 7 міс; 95% дітей помирає до 1,5 років. Основна причина смерті - респіраторні інфекції.
Вже в перші дні після народження дитини виявляються явні парези мускулатури з пониженням м'язового тонусу я зниженням сухожильних рефлексів. Іноді констатується повна арефлексія. Характерний бульбарний синдром з фасцикуляціями у мові. Мімічні м'язи уражаються на пізній стадії. Діафрагма зазвичай не втягується. Фасцікуляціі в скелетної мускулатури частіше відсутні. Як правило, відзначається тахікардія. У 10% випадків зустрічаються деформації або контрактури суглобів, які можуть нагадувати вроджений артрогріпоз.
спинальна аміотрофія Верднига-Гоффмана слід диференціювати від інших захворювань, що викликають синдром «млявого дитини». Синдром проявляється вираженою м'язовою гіпотонією, що супроводжується надмірною рухливістю в суглобах, характерна поза «жаби» з відведеними стегнами і ротировался назовні стопами. Хвороба Верднига-Гоффмана виявляється більш ніж в 60% випадків синдрому «млявого дитини». Рідше його причинами є атонічне форма дитячого церебрального паралічу, вроджені міопатії, неонатальна або вроджена міастенія, м'язові дистрофії, ботулізм, синдром Дауна, внутрішньоутробний поліомієліт, вроджена поліневропатія, метаболічні розлади, синдром Марфана.
Хронічна інфантильна спінальна аміотрофія. Аутосомно-рецесивне захворювання, відрізняється від хвороби Верднига-Гоффмана більш пізнім початком (між 3-м і 24-м місяцем) і відносно повільним прогресуванням симптомів. Якщо захворювання виникає на першому році життя, то дитина швидко втрачає придбані раніше рухові навички, перестає сидіти, стояти і ходити. Нерідко перші симптоми виявляються після перенесеної інфекції або харчової інтоксикації. Мляві парези спочатку виникають в ногах, переважно в проксимальних відділах, потім у м'язах тулуба і рук; слідом за цим з'являється слабкість в м'язах шиї, бульбарной мускулатурі. Фасцікуляціі в мові і скелетних м'язах зустрічаються більш ніж у 50% пацієнтів. Мляві парези супроводжуються виникненням контрактур, сколіозу. Нерідко відзначається загальний гіпергідроз. До 4-5 років зазвичай в результаті дихальної недостатності розвивається пневмонія і настає летальний результат.
При пізньому початку захворювання воно тече більш доброякісно, ??вражаючи головним чином м'язи тулуба і тазового поясу. Діагностика хронічної інфантильною спінальної аміотрофії, так само як і діагностика хвороби Верднига-Гоффмана, грунтується (крім раннього початку захворювання і характерної клінічної картини) на результатах ЕМГ. Майже завжди виявляється спонтанна біоелектрична активність в спокої з наявністю потенціалів фасцикуляций. При довільних скороченнях реєструється уражень електрична активність з «ритмом частоколу». Ферменти сироватки крові звичайно нормальні.
Хвороба Кугельберга-Веландер (ювенільний форма спінальної аміотрофії). У 1955 р. G.Wohlfart і співавт. описали захворювання, що виявляється проксимальними м'язовими атрофіями і нагадує м'язову дистрофію, але з поширеними фасцикуляціями. У ...
