1956 р. Є. Kugelberg і L. Welander підкреслили, що захворювання протікає порівняно доброякісно; ретельне електроміографічне обстеження встановило спинальний характер м'язової атрофії.
Хвороба виникає між 2 і 15 роками, в більшості випадків у віці до 5 років і дуже повільно прогресує. Хворі тривало зберігають можливість самообслуговування і навіть іноді працездатність. За клінічними симптомами захворювання нагадує міодистрофії Ерба. М'язова слабкість і атрофія розвиваються спочатку в проксимальних відділах нижніх кінцівок і тазовому поясі, потім поширюються на плечовий пояс. Схожість з миодистрофией Ерба підкріплюється наявністю у 1/4 хворих псевдогіпертрофії литкових м'язів. Кісткові деформації і сухожильні ретракції, як правило, відсутні. Процес може поширюватися на бульбарний відділ.
Параклінічні дослідження при хворобі Кугельберга-Веландер виявляють досить своєрідні зміни: якщо ЕМГ вказує на виразні ознаки переднерогового поразки, то патоморфологічна картина при біопсії м'язів виявляє змішану картину - поряд з неврогенной аміотрофією є ознаки м'язового ураження. Активність ферментів, у тому числі КФК, нерідко підвищена, хоча і в меншій, ступені, ніж при істинної міодистрофії.
ВРОДЖЕНІ міопатії
Вроджені міопатії представляють собою групу спадкових, як правило, Непрогрессірующая або повільно прогресуючих захворювань, що виявляються зазвичай безпосередньо після народження або незабаром після нього. Для їх позначення раніше застосовувався термін «доброякісна вроджена гіпотонія». В даний час їх найменування визначаються патоморфологическими змінами, що виявляються при електронній мікроскопії м'язового біоптату. По клінічній картині більшість вроджених міопатії мало чим відрізняється один від одного. Ознаки того, що у плода розвивається міопатія, можуть бути зафіксовані ще у внутрішньоутробному періоді, в цьому випадку майбутня мати зазвичай помічає, що рухи плоду недостатньо активні. Після народження у дитини, як правило, відзначається виражена генералізована гіпотонія; вроджені міопатії є однією з причин синдрому «млявого дитини». М'язова слабкість зазвичай поширюється на тазовий пояс і проксимальні відділи ніг, у той час як м'язи плечового пояса і рук уражаються в меншому ступені. У ряді випадків спостерігається генералізована м'язова слабкість. Нерідко відзначається недорозвинення м'язів. При деяких вроджених міопатіях може бути слабкість мімічних та / або екстраокулярних м'язів, в останньому випадку хворі ніколи не скаржаться на двоїння. Нерідко спостерігаються вроджений вивих стегна, доліхоцефаліческая форма голови, готичне небо, кінська стопа, кіфосколіоз.
Характерна затримка моторного розвитку: діти пізно починають сидіти, вставати, ходити, часто падають при ходьбі і практично не здатні бігати. Пізніше вони, як правило, не в змозі виконати найпростіших гімнастичних вправ, брати участь у рухливих іграх. У результаті дитина не може повноцінно брати участь у житті дитячого колективу, а оскільки інтелект практично завжди збережений, то моторний дефект служить джерелом постійного емоційного напруження.
Рефлекси можуть бути нормальними, зниженими або відсутнім. Рівень КФК звичайно нормальний або дещо підвищений. При ЕМГ, як правило, виявляються короткочасні низькоамплітудні поліфазіческіе рухові потенціали. При біопсії виявляється перев...
