і.
На підставі хорошого терапевтичного ефекту при застосуванні медьвиводящіх препаратів.
Також, враховуючи вік хворої (пізніше початок), можна виставити клінічний діагноз: гепатолентикулярна дегенерація (гепатоцеребральная дистрофія, хвороба Вільсона - Коновалова), дрожательную - ригидная форма.
. Диференціальний діагноз
дрожательную-ригидную форму гепатолентикулярной дегенерації необхідно диференціювати від торсіонної дистонії, хвороби Галлервордена-Шпатца, наслідків енцефаліту.
Гепатоцеребральная дистрофія. Дрожательную-ригидная форма. Аутосомно-рецесивний тип спадкування. Захворювання зазвичай розвивається в 15-25 років. При цьому захворюванні страждає печінка і смугасте тіло, а також нирки, селезінка, рогівка, райдужна оболонка, кришталик ока. У початкових стадіях може бути минуща лихоманка, незначна жовтушність, а в подальшому - збільшення розмірів печінки, що переходить у зморщування печінки. Паралельно розвивається асцит, кривава блювота і інші ознаки портальної недостатності. Нерідко є виражений геморагічний сидром.
Відбувається накопичення міді в органах і тканинах. При біохімічних дослідженнях в сечі - підвищена кількість міді, в сироватці крові - зменшення церулоплазміну і міді. p align="justify"> Основний синдром - м'язова ригідність, тремтіння, дисфагія, дизартрія, зміна райдужної оболонки (жовтувато-коричнева пігментація по краю рогівки - кільце Кайзера - Флейшера). Характерно бура пігментація шкіри. p align="justify"> деформує м'язова дистонія. Захворювання спостерігається як у дитячому віці, так і дорослих. Етіологія точно не встановлена. Нерідко зустрічаються випадки передачі спадково за аутосомно-домінантним, так і за аутосомно-рецесивним типом (сімейні випадки). Виникнення захворювання пов'язують з ураженням підкіркових утворень - хвостатого ядра, шкаралупи, зорового бугра, чорної речовини, зубчастих ядер. Захворювання повільно прогресує у своєму розвитку.
Основний синдром - поширені гіперкінези, обертальні рух, захоплюючі м'язів тулуба, шиї, кінцівок - все тіло приймає неприродну химерну позу (торсіонна дистонія). У спокої зменшується. Гіперкінези можуть мати і більш локальний характер (повільні атетозні руху), синдром спастичної кривошиї.
Хвороба Галлервордена-Шпатца. Аутосомно-рецесивний тип спадкування. Основні симптоми: екстрапірамідна ригідність, акінезія, дементних. Патоморфологічні ознака хвороби - накопичення в блідій кулі і чорної субстанції пігменту, що містить залізо. Початок захворювання - з першого десятиліття життя.
. Лікування
План:
1) Медьелімінірующіе препарати - Д - Пеніциламін (Купреніл)
) Вітаміни групи В - Піридоксин
) Антиоксиданти - Токоферол
) Дієтотерапія - щадна печінку дієта (виключення продуктів, багатих міддю - шоколаду, кави, бобових, устриць, горіхів).
) При гемодепрессіі - плазмаферез, переливання еритроцитарної або тромбоцитарної мас.
) Масаж кінцівок на місці. p align="justify"> Рецепти:
1) Схема: по 1 таб (0,25 г) на день протягом 2-х тижнів з подальшим поступовим збільшенням дози на 1 таблетку на тиждень, щоб досягти в результаті терапевтичної дози від 1 до 1, 25 - 1,5 г на день.
11. Щоденник
ДАТАТЕЧЕНІЕ17.03.06Жалоби на болі в руках, стягивающего характеру. Не може заснути. Об'єктивно: стан середньої важкості, положення вимушене. Стілець регулярний, діурез не порушений. Пульс 72 уд./Хв. Температура вранці 36,6, ввечері 36,5.18.03.06 Скарги на болі в руках, ногах. Неврологічний статус колишній. Самопочуття зі слів хворої не дуже добрий. Триває терапія Купрінілом, призначений масаж кінцівок на місці. Об'єктивно: стан середньої важкості, положення вимушене. Стілець регулярний, діурез не порушений. Температура вранці 36,5, ввечері 36,7.20.03.06 Скарг особливих немає. Загальний стан задовільний. Відзначається позитивна динаміка у вигляді зниження скутості в ногах, поліпшення мови, хвора краще ходить. За результатами УЗД відзначається невелике збільшення печінки. Оглянута гастроентерологом, призначено дообстеження: сцинтиграфія, печінкові проби. Стілець регулярний, діурез не порушений. Температура вранці 36,5, ввечері 36,6.21.03.06 Стан пацієнтки з позитивною динамікою, свідомість ясна. Краще ходить; більш вираз...
