6000. Є два цитогенетичних варіанту синдрому Патау: проста трисомія і робертсоновской транслокація. 75% випадків трисомії хромосоми 13 обумовлено появою додаткової хромосоми 13. Між частотою виникнення синдрому Патау і віком матері простежується залежність, хоча і менш сувора, ніж у випадку хвороби Дауна. 25% випадків СП - наслідок транслокації з залученням хромосом 13-й пари, в тому числі в трьох з чотирьох таких випадків мутація de novo. У чверті випадків транслокація з залученням хромосом 13-й пари має спадковий характер з поворотним ризиком 14%.
При СП спостерігаються важкі вроджені вади. Діти з синдромом Патау народжуються з масою тіла нижче норми (2500 р.). У них виявляються помірна мікроцефалія, порушення розвитку різних відділів ЦНС, низький скошений лоб, звужені очні щілини, відстань між якими зменшено, микрофтальмия і колобома, помутніння рогівки, запали перенісся, широке підставу носа, деформовані вушні раковини, ущелина верхньої губи і піднебіння, полідактилія, флексорного положення кистей, коротка шия. У 80% новонароджених зустрічаються вади розвитку серця: дефекти міжшлуночкової та міжпередсердної перегородок, транспозиції судин та ін Спостерігаються фіброкистозною зміни підшлункової залози, додаткові селезінки, ембріональна пупкова грижа. Нирки збільшені, мають підвищену дольчатость і кісти в кірковій шарі, виявляються пороки розвитку статевих органів. Для СП характерна затримка розумового розвитку. p> Більшість хворих з синдромом Патау (98%) вмирають у віці до року, що залишилися в живих страждають глибокої ідіотією.
Синдром Едвардса (СЕ) - синдром трисомії 18 - зустрічається з частотою приблизно 1:7000. Діти з трисомія 18 частіше народжуються у літніх матерів, взаємозв'язок з віком матері менш виражена, ніж у випадках трисомії хромосоми 21 і 13. Для жінок старше 45 років ризик народити хвору дитину становить 0,7%. Цитогенетичних синдром Едвардса представлений простий трисомией 18 (90%), в 10% випадків спостерігається мозаицизм. У дівчаток зустрічається значно частіше, ніж у хлопчиків, що пов'язано, можливо, з більшою життєстійкістю жіночого організму.
Діти з трисомией 18 народжуються з низькою вагою (в середньому 2177), хоча терміни вагітності нормальні чи навіть перевищують норму. Фенотипічні прояви синдрому Едвардса різноманітні. Найбільш часто відзначаються аномалії мозкового і лицьового черепа, мозковий череп доліхоцефаліческая форми. Нижня щелепа і ротовий отвір маленькі. Очні щілини вузькі і короткі. Вушні раковини деформовані і в переважній більшості випадків розташовані низько, трохи витягнуті в горизонтальній площині. Мочка, а часто і козелок відсутні. Зовнішній слуховий прохід звужений, іноді відсутній. Грудина коротка, із-за чого міжреберні проміжки зменшені і грудна клітина ширше і коротше нормальної. У 80% випадків спостерігається аномальний розвиток стопи: п'ятка різко виступає, звід провисає (стопа-качалка), великий палець потовщений і укорочений...
