клітинному рівні.
Дослідження показали, що клітинні характеристики при хромосомних хворобах можуть змінюватися. З цього випливає, що існує загальний для багатьох трисомій В«клітинний синдромВ». Цей синдром якраз і включає відхилення в параметрах клітинної репродукції. p> Наслідком відхилень у фенотипі клітини можуть стати зовнішні міжклітинні взаємодії, важливі нормального морфогенезу.
2. Форми хромосомних патологій людини
2.1 Трисомії
Трисомия - це наявність трьох гомологічних хромосом замість пари в нормі.
Найбільш часто у людини зустрічаються трисомії по 21-й, 13-й і 18-й парі хромосом.
Синдром (Хвороба) Дауна (СД) - синдром трисомії 21 - найчастіша форма хромосомної патології у людини (1:750). Цитогенетичних синдром Дауна представлений простий трисомией (94% випадків), Транслокаційний формою (4%) або мозаїцизмом (2% випадків). У хлопчиків і дівчаток патологія зустрічається однаково часто.
Достовірно встановлено, що діти з синдромом Дауна частіше народжуються у літніх батьків. Якщо вік матері 35-46 років, то ймовірність народження хворої дитини зростає до 4,1%. Можливість виникнення повторного випадки захворювання в сім'ї з трисомией хромосоми 21 складає 1-2% (з віком матері ризик збільшується). Три чверті всіх випадків транслокацій при хворобі Дауна обумовлені мутацією de novo. 25% випадків транслокації носять сімейний характер, при цьому поворотний ризик набагато вище (до 15%) і багато в чому залежить від того, хто із батьків несе симетричну транслокацию і яка з хромосом залучена.
Маса новонароджених з синдромом Дауна в середньому становить 3167 Для хворих характерні округлої форми голова з сплощеним потилицею, вузький лоб, широке, пласке обличчя. Типові епікант, запали спинка носа, косою (монголоїдний) розріз очних щілин, плями Брушфільда ​​(світлі плями на райдужці), товсті губи, потовщений мову з глибокими борознами, який виступає з рота, маленькі, округлої форми, низько розташовані вушні раковини зі звисаючим завитком, недорозвинена верхня щелепа, високе небо, неправильний ріст зубів, коротка шия.
З пороків внутрішніх органів найбільш типові вади серця (дефекти міжшлуночкової або міжпередсердної перегородок, фіброеластоз тощо) і органів травлення (атрезія дванадцятипалої кишки, хвороба Гіршпрунга та ін.) Серед хворих з синдромом Дауна з більш високою частотою, ніж у популяції, зустрічаються випадки лейкемії і гіпотиреозу. У маленьких дітей різко виражена м'язова гіпотонія, а у дітей старшого віку часто виявляється катаракта. З самого раннього віку відзначається відставання в розумовому розвитку. Середнє значення IQ складає 50, але частіше зустрічається помірна затримка розумового розвитку.
Середня тривалість життя при синдромі Дауна значно нижче (36 років), ніж у популяції.
Синдром Патау (СП) - Синдром трисомії 13 - зустрічається з частотою 1:...
