енетика)
1. Методи вивчення спадковості людини: генеалогічні, блізнецовие, цитогенетичні, біохімічні та популяційні
. Генетичні захворювання і спадкові хвороби. Значення медико-генетичних консультацій та пренатальної діагностики. Можливості генетичної корекції захворювань. p align="justify"> Генетика людини-це особливий розділ генетики, який вивчає особливості успадкування ознак у людини, спадкові захворювання (медична генетика), генетичну структуру популяцій людини. Генетика людини є теоретичною основою сучасної медицини та сучасної охорони здоров'я. p align="justify"> В даний час твердо встановлено, що в живому світі закони генетики носять загальний характер, дійсні вони і для людини.
Однак, оскільки людина - це не лише біологічне, а й соціальна істота, генетика людини відрізняється від генетики більшості організмів рядом особливостей: - для вивчення успадкування людини непридатний гибридологический аналіз (метод схрещувань); тому для генетичного аналізу використовуються специфічні методи: генеалогічний (метод аналізу родоводів), блізнецовий, а також цитогенетичні, біохімічні, популяційні і деякі інші методи;
для людини характерні соціальні ознаки, які не зустрічаються в інших організмів, наприклад, темперамент, складні комунікаційні системи, засновані на мовлення, а також математичні, образотворчі, музичні та інші здібності;
завдяки громадській підтримці можливо виживання і існування людей з явними відхиленнями від норми (у дикій природі такі організми виявляються нежиттєздатними). ​​
Генетика людини вивчає особливості успадкування ознак у людини, спадкові захворювання (медична генетика), генетичну структуру популяцій людини. Генетика людини є теоретичною основою сучасної медицини та сучасної охорони здоров'я. Відомо кілька тисяч власне генетичних захворювань, які майже на 100% залежать від генотипу особини. До найбільш страшним з них відносяться: кислотний фіброз підшлункової залози, фенілкетонурія, галактоземія, різні форми кретинізму, гемоглобінопатії, а також синдроми Дауна, Тернера, Кляйнфельтера. Крім того, існують захворювання, які залежать і від генотипу, і від середовища: ішемічна хвороба, цукровий діабет, ревматоїдні захворювання, виразкові хвороби шлунка і дванадцятипалої кишки, багато онкологічні захворювання, шизофренія та інші захворювання психіки. p align="justify"> Завдання медичної генетики полягають у своєчасному виявленні носіїв цих захворювань серед батьків, виявленні хворих дітей та виробленні рекомендацій щодо їх лікування. Велику роль у профілактиці генетично обумовлених захворювань грають генетико-медичні консультації та пренатальна діагностика (тобто виявлення захворювань на ранніх стадіях розвитку організму). p align="justify"> Існують спеціальні розділи прикладної генетики людини (екологічна генетика, фармакогенетика, генетична токсикологія), ...
