ув відкритий Vatsis К.Р. з співавт. (1995) [25].
Активність NAT2 в силу свого генетичного поліморфізму значно варіює у різних індивідів. Були встановлені кілька диких і мутантних генотипів ферменту NAT2 [29, 30]. Розподіл генотипів і фенотипів N-ацетилтрансферази в різних популяціях на сьогоднішній день піддається активному вивченню. Результати цих досліджень дозволяють визначити не тільки схильність кожної людини до того чи іншого захворювання, але і його індивідуальну реакцію на той чи інший лікарський засіб [28, 31].
Встановлено, що за активністю N-ацетилтрансферази 2 (NAT2) людство ділиться на групи - «швидкі», «проміжні» і «повільні» ацетилятори. Розподіл швидкостей ацетилювання в популяції бімодальне [20]. Різниця між швидким і повільним N-ацетилюванням залежить від кількості печінкової NAT2 більшою мірою, ніж від змін її властивостей [20]. Відомо, що швидке ацетилювання успадковується за аутосомно-домінантним типом, в той час як повільної ацетилювання - за рецесивним. Інтенсивність ацетилювання в організмі людини контролюється? 2-адренорецепторами, метаболічними резервами (пантотенова кислота, піридоксин, тіамін, ліпоєва кислота), генотипом.
Співвідношення між особами зі здатністю до швидкого ацетилювання («швидкі» ацетилятори) та особами зі здатністю до повільного ацетилювання («повільні» ацетилятори) у представників різних рас різне [7]. «Швидкий» аллель є вихідною формою і однаковий у всіх рас, тоді як «повільні» аллели європеоїдів і монголоїдів різні. У «повільних» ацетиляторов - гомозигот по «повільним» аллелям - швидкість роботи ферментів знижена на 20%. Наприклад, у ескімосів і японців відзначений найнижчий відсоток повільних ацетиляторов (близько 10%) [32, 33]. У китайців він дещо вищий і становить близько 20% [34]. Повільні ацетилятори менше поширені серед корінного населення Гонконгу, Малайзії та Сінгапуру. У популяціях європеоїдів типово приблизно рівний розподіл швидких і повільних ацетиляторов. Наприклад, одне з досліджень серед європеоїдів Берліна виявило 62% повільних ацетиляторов [35]. Фенотипування європеоїдів в одному з північних регіонів Німеччини (Гросхансдорф) визначило 71% повільних метаболізаторов [36]. Водночас у європеоїдів Франції даний показник коливається від 53% до 61,3% [37, 38]. За даними DAP Evans, питома вага повільних ацетиляторов у Великобританії складає близько 62% [39]. У Швеції цей показник наближається до 68% [40, 41], а в Данії - до 58% [41]. В Іспанії частота повільних ацетиляторов серед здорового населення коливається від 53-55% до 65,4% [42, 43]. Серед негроїдні популяцій частота повільних ацетілятров варіює від 18 до 80%. Біле населення США - 60%, корінне населення Північної Америки - 20% повільні ацетилятори [44]. Частота повільних ацетілятров у індусів - 59% [45, 46]. У Кенії виявлено 69,9% повільних ацетиляторов [47]. Фенотип повільного ацетилювання переважає на Близькому Сході (Єгипет, Марокко) і становить 70%. Наприклад, в іранській популяції їх рівень перебуває в межах 78,4%, що відповідає варіацій у арабських країнах і перевищує такі у європейців [48]. У Росії подібні дослідження поодинокі. За їх результатами в середньому співвідношення повільних і швидких ацетиляторов становить 60% і 40% відповідно [49, 50]. Подібні дані отримані Сатировой Т.В. з співавторами, в популяції європеоїдів Південно-Східного регіону Республіки Білорусь становили п...
