набором 47, XXY.Етот синдром є і найбільш типовим клінічно. Варіанти полісоміі з великим числом Х - і Y-хромосом (XXXY, XYY, XXXXY, XXYY) зустрічаються рідко. Присутність Y-хромосоми визначає формування чоловічої статі. До періоду статевого дозрівання хлопчики розвиваються майже нормально. Викликуваний додаткової Х-хромосомою генетичний дисбаланс проявляється клінічно в період статевого дозрівання у вигляді недорозвинення сім'яників і вторинних чоловічих статевих ознак. Чоловіки з синдромом Клайнфельтера зазвичай мають високий зріст, астенічний або євнухоїдний статура, слабке оволосіння особи, пахвових западин і лобка. Виявляється розумова відсталість легкого та середнього ступеня, а в чверті випадків гінекомастія. Хворі безплідні (азооспермія, олігоспермія). p>
Синдром Шерешевського-Тернера. Синдром Шерешевського-Тернера - єдина форма моносомії у живонароджених. Цитогенетика синдрому різноманітна. Більше половини всіх хворих даним синдромом мають просту повну моносомія по Х-хромосомі (45, Х). В інших випадках спостерігаються мозаїчні форми і більш рідкісні форми зі структурними аномаліями Х-хромосом (делеція, транслокація та інші аномалії). Клінічно синдром Шерешевського-Тернера проявляється наступними ознаками. З боку статевої системи відзначається або повна відсутність гонад (агенезія), або гіпоплазія матки та маткових труб, первинна аменорея, недолік естрогенів, статевий інфантилізм. Зустрічаються різні вади серцево-судинної системи і нирок. Зниження інтелекту НЕ відзначається, однак хворі виявляють емоційну нестійкість і інфантилізм психічних процесів. Зовнішній вигляд хворих своєрідний. Відзначаються характерні симптоми: коротка шия з надлишком шкіри і крилоподібними складками; в підлітковому віці виявляється відставання в рості і розвитку вторинних статевих ознак; для дорослих характерні порушення скелета, черепно-лицьові дизморфії, вальгусная девіація колінних і ліктьових суглобів, низьке розташування вушних раковин, диспропорції тіла (укорочення ніг, відносно широкий плечовий пояс, вузький таз). Зростання дорослих хворих на 20-30 см нижче середнього. Лікування хворих з синдромом Шерешевського-Тернера комплексне і включає в себе реконструктивну і пластичну хірургію, гормональну терапію (естрогени, гормон росту), психотерапію.
Синдром котячого крику.
Синдром котячого крику - часткова моносомия за коротким плечу 5-ї хромосоми (5p-). Синдром обумовлений делецией короткого плеча 5-ї хромосоми. У дітей з цією хромосомної аномалією відзначається незвичайний плач, що нагадує вимогливе котяче нявкання або крик. Частота синдрому досить велика для делеционного синдромів - 1:45000. Цитогенетичних в більшості випадків виявляється делеція з втратою від третини до половини короткого плеча 5-ї хромосоми, рідше спостерігається повна втрата короткого плеча. Для розвитку клінічної картини синдрому має значення не величина втраченого ділянки, а конкретний незначний фрагмент хромосоми. Клінічна картина синдрому досить сильно варіюється в окремих хворих по поєднанню вроджених вад розвитку органів. Найбільш характерна ознака - "Котячий крик" - обумовлений зміною гортані. У більшості хворих є ті чи інші зміни мозкового черепа та обличчя: лунообразное особа, мікроцефалія, мікрогенія, антімонголоідний розріз очей, високе небо, плоска спинка носа, деформація вушних раковин. Крім того, зустрічаються вроджені пороки серця, кістково-м'язової системи та внутрішніх органів. Виразність клінічної симптоматики змінюється з віком. "Котячий крик", м'язова гіпотонія, місяцеподібне особи з віком зникають, а мікроцефалія виявляється більш чітко, прогресує психомоторне недорозвинення, косоокість. Тривалість життя хворих залежить від вираженості клінічної картини в цілому, тяжкості вроджених вад внутрішніх органів (насамперед серця), рівня наданої медичної допомоги та повсякденному житті. Більшість хворих помирає в перше десятиліття життя. У всіх випадках хворим та їх батькам показано цитогенетичне обстеження.
3 Загальні принципи лікування спадкових захворювань
Загальні підходи до лікування спадкових хвороб подібні з підходами до лікування хвороб будь-який інший етіології. При лікуванні спадкової патології повністю зберігається принцип індивідуалізованого лікування (лікувати не хвороба, а хвороба у конкретного людини). Цей принцип особливо важливий, оскільки спадкові хвороби володіють гетерогенністю і з однією і тією ж клінічною картиною можуть протікати різні спадкові захворювання з різним патогенезом. Залежно від генотипу, умов пре-і постнатального онтогенезу прояви мутацій у конкретного індивіда можуть модифікуватися. У лікуванні спадкових хвороб і хвороб із спадковою схильністю виділяють наступні напрямки: симптоматичне, патогенетичне, етіотропне. В основному застосовуються патогенетичні і симптоматичні методи, які нерідко затримують перебіг хвороби, а іноді викликають зворотний розвиток...
