5 років становить близько 3%. Цитогенетичні варіанти синдрому Дауна різноманітні. Основну частку становлять випадки повної трисомії 21 як наслідок нерасхожденія хромосом в мейозі. Поряд з цим відомі випадки регулярної трисомії, пов'язаної з транслокацією 21-ї хромосоми на іншу - 21, 22, 13, 14 або 15-у хромосому. Майже 50% Транслокаційний форм успадковується від батьків носіїв і 50% - знову виниклі мутації. Співвідношення хлопчиків і дівчаток серед новонароджених з синдромом Дауна становить 1:1. Клінічна картина синдрому Дауна різноманітна: вроджені вади розвитку, порушення постнатального розвитку нервової системи, імунодефіцити та інші відхилення. Багато симптоми помітні вже при народженні дитини та подальшому проявляються ще більш чітко. З черепно-лицевих дізморфій відзначається монголоїдної розріз очей, кругле сплощене особа, плоска спинка носа, великий язик, брахіцефалія, деформовані вушні раковини. Так само характерні м'язова гіпотонія і розпущеність суглобів.
Часто діагностуються вроджений порок серця, клинодактилия. Зустрічаються зміни дерматогліфіки в вигляді четирехпальцевой, або "мавпячої", складки на долоні, дві шкірні складки замість трьох на мізинці. Характерний низький зріст (на 20 см нижче середнього). Діагноз синдрому Дауна ставиться на підставі клінічно на підставі поєднання низки симптомів. Найбільш важливі з яких: сплощення профілю обличчя (90%), відсутність смоктального рефлексу (85%), надлишок шкіри на шиї (80%), монголоїдної розріз очей (80%), м'язова гіпотонія (80%), розпущеність суглобів (80%), диспластичний таз (70%), деформовані вушні раковини (40%), клинодактилия мізинця (60%), четирехпальцевая сгибательная складка (поперечна лінія) на долоні (40%). Велике значення для діагностики має затримка розумового і фізичного розвитку дитини. Затримка розумового розвитку може досягати ступеня імбіцільності, а коефіцієнт розумового розвитку у різних дітей широко варіюється (IQ від 25 до 75). Хворі з синдромом Дауна часто хворіють пневмоніями, важко переносять дитячі інфекції. У них відзначається недолік маси тіла. Вроджені вади внутрішніх органів і недостатність імунної системи часто призводять до летального результату в перші 5 років життя. Диференціальна діагностика проводиться з іншими формами хромосомних аномалій і вродженим гіпотиреозом. Цитогенетичне дослідження показано і при підозрі на синдром Дауна і при клінічно встановленому діагнозі. В останньому випадку це необхідно для прогнозу здоров'я майбутніх дітей у батьків дитини і їх родичів. Лікувальна допомога дітям із синдромом Дауна багатопланова і неспецифічна. Вроджені вади серця усувають оперативно. Постійно проводиться загальнозміцнююча терапія, захист від дії шкідливих факторів зовнішнього середовища. Багато хворих з трисомией 21 здатні вести самостійне життя, опановують нескладними професіями, створюють сім'ю.
Синдром Патау
Синдром Патау - трисомія по 13-й хромосомі, виділений у самостійну нозологічну форму в 1960 р. в результаті генетичного дослідження у дітей з вродженими вадами розвитку. Виявлені прості і транслокаціонние форми трисомії 13, однак клінічно і патологоанатомічним вони невиразні. Частота синдрому Патау серед новонароджених складає 1:6000. Співвідношення статей при даній патології близько 1:1. Часте ускладнення при виношуванні плоду з синдромом Патау - багатоводдя (50 %). Для захворювання характерні множинні, важкі вади розвитку головного мозку, мозкової і лицьової частин черепа, внутрішніх органів. Окружність черепа зазвичай зменшена, лоб скошений, низький; очні щілини вузькі, перенісся запале, вушні раковини низько розташовані і деформовані (80%). Типовий ознака - ущелина верхньої губи і піднебіння (70%). Завжди виявляються пороки внутрішніх органів у різних комбінаціях: пороки серця (80%), незавершений поворот кишечника (40%), кісти нирок (42%), аномалії внутрішніх статевих органів (73%), дефекти підшлункової залози (43%). Часто спостерігається полідактилія кистей (50%) та їх флексорного положення (44%). Діти з синдромом Патау практично завжди мають глибоку идиотию. Клінічна діагностика грунтується на поєднанні характерних вад розвитку. Однак вирішальний фактор в діагностиці - дослідження хромосом. Цитогенетичне дослідження показано у всіх випадках, у тому числі у померлих хворих, з метою складання прогнозу для майбутніх дітей у сім'ї. Лікувальні заходи неспецифічні: загальнозміцнюючий лікування, ретельний догляд, профілактика простудних та інфекційних хвороб. У зв'язку з важкими вродженими вадами розвитку більшість дітей з синдромом Патау помирають у перші тижні або місяці життя, але деякі хворі живуть до декількох років.
Синдром Клайнфельтера.
Синдром Клайнфельтера відноситься до групи полісомій за статевими хромосомами. Захворювання включає в себе випадки полісоміі, при яких є не менше двох Х-хромосом і не менше однієї Y-хромосоми. Найчастіше (приблизно 1:600) зустрічається синдром Клайнфельтера з...
