мутаціями певних генів (до справжнього моменту були картіровани два таких гена - по одному на хромосомах 17 і 13).
Мутації, тобто зміни спадкового апарату клітини, що зачіпають цілі хромосоми або їх частини * - найчастіші приклади механізмів неменделевская генетики. Розглянемо коротко одну з класифікацій мутацій, що розділяє два їх типу: гаметную (генеративні) і соматичні. Перші змінюють гени, що знаходяться в статевих клітинах; другі - в клітинах тіла.
гаметную мутації не впливають на фенотип батьків, оскільки вони відбуваються під час формування гамети, тобто коли фенотип батька вже сформувався. Але з моменту виникнення нової мутації вона передається з покоління в покоління за законами Менделя. У результаті таких мутацій, що виникають в поколінні F (покоління батьків), фенотипічно що не проявляють ознак хвороби, а потім передаються з покоління F1 в наступні покоління (F2, F3), ... F, за законами Менделя, розвиваються багато спадкові захворювання. Якщо мутація детальна і не веде до серйозного пошкодження репродуктивної здатності, процес передачі мутованого гена з покоління в покоління призводить до появи родоводів з багатьма носіями мутації, що почалася тільки в одному алелів (на одній з хромосом представника покоління F). Так, одна з мутацій гена на хромосомі 17, яка веде до розвитку ракових захворювань, викликає приблизно 57% всіх успадкованих випадків раку грудей. Механізм виникнення шкідливих мутацій невідомий. Передбачається, що в більшості випадків це спонтанні мутації. Не встановлено також, відбуваються вони в одному алелів (в одного індивідуума) і потім поширюються в популяції або однакові мутації відбуваються у декількох індивідуумів.
Соматичними мутаціями називаються мутації в клітинах, не пов'язаних з формуванням гамет. Вони впливають тільки на самого носія мутації (визначають його фенотип). Найбільш широко відомі соматичні мутації пов'язані з розвитком раку. Соматичні мутації призводять до зникнення вихідних алелей і заміну їх алелями-мутантами. Якщо клітина з таким аллелем-мутантом починає ділитися, те у всіх її дочірніх клітинах з'являються аллели-мутанти. Ось чому у індивіда-носія соматичних мутацій співіснують різні клітинні популяції - І та, яка розвивається з В«нормальнихВ» клітин (непошкоджених впливом мутагену), і та, яка розвивається з клітин, що містять аллели-мутанти і що є причиною захворювання. Таких індивідів-носіїв змішаних клітинних популяцій називають В«мозаїкамиВ».
Індуковані мутації. До Досі йшлося про спонтанні мутаціях, тобто відбуваються без будь-якої відомої причини. Виникнення мутацій - процес імовірнісний, і, відповідно, існує набір факторів, які на ці ймовірності впливають і змінюють їх. Чинники, що викликають мутації, називаються мутагенами, а процес зміни ймовірностей появи мутації - індукуванням. Мутації, що виникають під впливом мутагенів, називають індукованими мутаціями.
У сучасному технологічно складному суспільстві люди піддаються впливу самих різних мутагенів, тому вивчення індукованих мутацій набуває все більшого значення.
До фізичних мутагенів відносяться всі види іонізуючих випромінювань (гамма-та рентгенівські промені, протони, нейтрони тощо), ультрафіолетове випромінювання, високі і низькі температури; до хімічних - багато алкілуючі з'єднання, аналоги азотистих основ нуклеїнових кислот, деякі біополімери (наприклад, чужорідні ДНК та РНК), алкалоїди та багато інших хімічні агенти. Деякі мутагени збільшують частоту мутацій в сотні разів.
До числа найбільш вивчених мутагенів відносяться радіація високих енергій і деякі хімічні речовини. Радіація викликає такі зміни в геномі людини, як хромосомні аберації і втрату нуклеотидних підстав. Частота народження мутацій статевих клітин, індукованих радіацією, залежить від статі та стадії розвитку статевих клітин. Незрілі статеві клітини мутують частіше, ніж зрілі; жіночі статеві клітини - рідше, ніж чоловічі. Крім того, частота мутацій, індукованих радіацією, залежить від умов і дози опромінення.
Соматичні мутації, що виникають в результаті радіації, являють собою основну загрозу населенню, оскільки часто поява таких мутацій служить першим кроком на шляху утворення ракових пухлин. Так, одне з найбільш драматичних наслідків Чорнобильської аварії пов'язано із зростанням частоти народження різних типів онкологічних захворювань. Наприклад, у Гомельській області було виявлено різке збільшення числа дітей, хворих на рак щитовидної залози. За деякими даними, частота цього захворювання сьогодні в порівнянні з доаварійних ситуацією збільшилася в 20 разів.
ЕКСПАНСІЯ (инсерция) повторює Нуклеотиднихпослідовностей: Міотонічна ДИСТРОФІЯ (МД).
В
Встречаемость міотонічної дистрофії становить 1 на 8000. Це захворювання успадковується як аутосомное домінантне захворювання і являє собою найбільш часто зустрічається форму м'язової дистро...
