льорово-сліпий.
Феномен, пояснює тип спадкування колірної сліпоти, називається спадкуванням , зчепленим з підлогою, - гени, відповідальні за дану аномалію, локалізовані в статевих хромосомах. Оскільки особини різної статі несуть різні статеві хромосоми (XX у жінок і XY у чоловіків), це призводить до певним відхиленням від менделевских закономірностейуспадкування.
Колірна сліпота викликається рецесивним алелем с на X-хромосомі. В результаті того, що чоловіки отримують свою єдину X-хромосому від матері, навіть одного алелі, що викликає цветослепоту, досить, щоб у чоловіка, що успадкував аллель з на Af-хромосомі матері, розвинулося це захворювання. Для жінок же однієї копії алелі з недостатньо, вони повинні успадкувати дві X-хромосоми, що несуть гени колірної сліпоти. Саме цим пояснюється те, що у чоловіків кольорова сліпота зустрічається частіше, ніж у жінок.
У людини існує пара хромосом, яка відрізняється у чоловіків і жінок. Жінки мають дві X-хромосоми, а чоловіки несуть одну Х-і одну У-хромосому. У-хромосома значно менше за розміром, ніж будь-яка інша хромосома в геномі людини, і містить В«чоловічі гениВ», а також відносно невелика кількість генів, що відповідають за інші ознаки. Син і дочка успадковують одну хромосому X від матері; від батька дочки успадковують другу X-хромосому, а сини - Y-хромосому. Сини не можуть успадкувати батьківську X-хромосому (якщо в зародку зіллються дві X-хромосоми - одна від матері, інша від батька, то це злиття і визначить стать дитини, тобто розвинеться жіноча особина). Дочки успадковують одну X-хромосому від своїх батьків, але для прояву рецесивних ознак вони повинні отримати ідентичну копію рецесивним алелі від своїх матерів.
Механізми спадкування колірної сліпоти показані на рис. 3.2. Якщо сім'я складається з кольорово-сліпий матері і нормального батька (рис. 3.2а), то це означає, що мати несе два алелі з (по одному на кожній з X-хромосом), а на X-хромосомі батька розташовується нормальний аллель С. Тому кожен із синів неминуче успадкує одну з X-хромосом матері, яка несе з-аллель, і, відповідно, буде страждати колірною сліпотою. Всі дочки теж успадкують одну з X-хромосом матері, несучу аллель з, проте в результаті того, що вони отримують X-хромосому батька з нормальним алелем С, фенотипічно вони будуть нормальні, але будуть носіями рецесивнимознаки (Для позначення фенотипічно нормального носія патологічного алеля символ цього індивідуума штрихів наполовину). У разі, коли сім'я складається з кольорово-сліпого батька і здорової матері, яка не є носієм рецесивного алелі, фенотипічно всі діти здорові (рис. 3.2б, перше покоління), але все дочки виявляться носіями алелі колірної сліпоти, оскільки успадкували батьківську X-хромосому, яка містить аллель с. Якщо ж одна з дочок утворює сім'ю з чоловіком, нормально розрізнюючим кольору, то половина її синів (але ні одна з дочок!) будуть страждати колірної сліпотою (рис. 3.26, друге покоління). Половина дочок такої жінки буде нести аллель c, який може проявитися в наступному поколінні.
Рис. 3.2. Схема схрещування: механізм успадкування колірної сліпоти.
br/>
Імпрінтінг: СИНДРОМИ Прадера-ВІЛЛІ І Енгельман.
Клінічна картина синдрому Прадера-Віллі (СПВ) включає широкий спектр поведінкових (Наприклад, переїдання, нестриманий темперамент, пригнічений стан, депресія) і фізичних (ожиріння, низький зріст) ознак. Серед симптомів синдрому Енгельмана (СЕ) називаються розумова відсталість, незграбна хода і частий неадекватний сміх. Примітно, що в розвиток цих двох фенотипічно різних захворювань залучений один і той же ділянку хромосоми 15; різниця полягає в тому, від кого ця хромосома успадковується - від батька чи від матері. Такий генетичний механізм називається ефектом запечатления (Гаметную/генного запечатления або імпринтингу) - залежністю прояви (Експресії) гена від того, від кого (батька чи матері) успадковується даний ген. p> Механізм, за якому метится (закарбовується) один з алелів, невідомий. Якщо мутантна хромосома 15 успадковується від батька, те дитина страждає СПВ, якщо від матері, то у дитини розвивається СЕ.
ПОЯВА НОВИХ МУТАЦІЙ: Ракові захворювання
Рак грудей являє собою одне з найбільш часто зустрічаються онкологічних захворювань серед жінок, сукупний ризик якого, за сучасними оцінками, складе до віком 85 років для дівчаток, народжених в 1990 р., близько 12,6% (інакше кажучи, захворіти може 1 з 8 дівчаток). Припущення про існування гена (генів), відповідального за спадкову схильність до раку грудей, вперше було висловлено більше 100 років тому. Коли воно було підтверджено, то виявилося, що приблизно 5-10% всіх випадків раку грудей контролюються ...
