порушення всмоктування в травному тракті (муковісцидоз, непереносимість лактози та ін.)
Розглянемо найбільш часто зустрічаються і генетично найбільш вивчені в даний час генні хвороби.
Спадкові хвороби амінокислотного обміну
Це - сама численна група спадкових хвороб обміну речовин. Майже всі вони успадковуються за аутосомно-рецесивним типом. Причина захворювань - недостатність того чи іншого ферменту, відповідального за синтез амінокислот. Хвороби супроводжуються блювотою і зневодненням організму, летаргічним станом або порушенням і судомами. У пізньому віці проявляється згасання розумового і фізичного розвитку.
До спадкових хвороб з порушеним амінокислотним обміном відноситься фенілкетонурія, альбінізм і ін
Фенілкетонурія (ФКУ) вперше була описана А. Фелінгом в 1934 р. У хворих порушено перетворення амінокислоти фенілаланіну в тирозин через різке зниження активності ферменту фенілаланінгідроксилази. У результаті вміст фенілаланіну в крові і сечі хворих значно зростає. Далі фенілаланін перетворюється на фенілпіровиноградну кислоту, яка є нейротропньм отрутою і порушує формування мієлінової оболонки навколо аксонів центральної нервової системи.
Фенілкетонурія зустрічається в середньому у світовому масштабі з частотою 1 на 1000 новонароджених. Однак за цим показником є ​​значні відмінності між популяціями: 1:2600 у Туреччині, 1:4500 в Ірландії, 1: 30000 в Швеції, 1:119000 у Японії. Частота гетерозиготного носійства в більшості європейських популяцій становить 1:100.
Локус (фенілгідроксілази) розташований в довгому плечі 12-ї хромосоми. В даний час для більшості сімей можлива молекулярно-ге-нетической діагностика і виявлення гетерозиготного носійства. Хвороба успадковується за аутосомно-домінантним типом. Відомо кілька форм фенілкетонурії, які розрізняються по тяжкості протікання хвороби. Це пов'язано з наявністю 4-х алелів гена і їх комбінаціями. p> Дитина з фенілкетонурією народжується здоровою, але в перші ж тижні у зв'язку з надходженням фенілаланіну в організм з молоком матері розвивається підвищена збудливість, судомний синдром, схильність до дерматитів, сеча і піт хворих мають характерний В«мишачийВ» запах, але головними симптомами ФКУ є судомні напади та олігофренія.
Більшість хворих - блондини зі світлою шкірою і блакитними очима, що визначається недостатнім синтезом пігменту меланіну. Діагноз захворювання встановлюється на підставі клінічних даних і результатів біохімічного аналізу сечі (на фенілпіровиноградну кислоту) і крові (на фенілаланін). З цією метою кілька крапель крові на фільтрувальному папері піддають хроматографії і визначають вміст фенілаланіну. Іноді використовують пробу Фелінга - в 2,5 мл свіжої сечі дитини додають 10 крапель 5% розчину трихлористого заліза і оцтової кислоти. Поява синьо-зеленого фарбування вказує на наявність захворювання. p> Метод лікування фенілкетонурії в даний час добре розроблений. Він полягає в призначенні хворому дієти (овочі, фрукти, варення, мед) і спеціально оброблених гідролізатів білків з низьким вмістом фенілаланіну (лофелак, кетони, мінафен та ін). У Нині розроблені методи допологової діагностики. Рання діагностика та профілактичне лікування попереджають розвиток хвороби.
Альбінізм (Очі-шкірний) описаний в 1959 р. Хвороба обумовлена ​​відсутністю ферменту тирозинази. Для неї характерна знебарвлену шкіри, волосся, очей, незалежно від раси і віку. Шкіра хворих рожево-червона, абсолютно не загоряє. Має схильність до злоякісних новоутворень. Волосся білі або жовтуваті. Райдужка сіро-блакитного кольору, але може бути і розоватая через відображення світла від очного дна. Хворим властива сильна світлобоязнь, їх зір знижений і не поліпшується з віком.
Альбінізм зустрічається з частотою 1 на 39.000, успадковується за аутосомно-рецесивним типом ( см. додаток рис. 1 ). Ген локалізований на довгому плечі 11-ї хромосоми. br/>
Спадкові захворювання, пов'язані з порушенням обміну вуглеводів
Відомо, що вуглеводи входять до складу ряду біологічно-активних речовин - гормонів, ферментів, мукополісахаридів, що виконують енергетичну та структурну функції. У результаті порушення вуглеводного обміну розвивається глікогенових хвороба, галактоземія та ін
гликогеновие хвороба пов'язана з порушенням синтезу та розкладання глікогену - тваринного крохмалю. Глікоген утворюється з глюкози при голодуванні; в нормі він знову перетворюється на глюкозу й засвоюється організмом. При порушенні цих процесів у людини розвиваються важкі захворювання - різні типи глікогенозів. До них відносяться хвороба Гірке, хвороба Помпе та ін
Глікогеноз (I тип - хвороба Гірке). У хворих у печінці, нирках і слизовій кишечника накопичується велика кількість глікогену. Перетворення його на глюкозу не відбувається, тому що відсутній фермент глюкоо-6-фосфатаза, що регулює рівень глюкози в кр...
