езультатами біохімічних аналізів можливо поставити діагноз хвороби і визначити методи лікування. Рання діагностика і застосування різних дієт на перших етапах постембріонального розвитку дозволяють вилікувати деякі захворювання або хоча б полегшити стан хворих з неповноцінними ферментними системами. p> Як і будь-яка інша дисципліна, сучасна генетика людини використовує методи суміжних наук: фізіології, молекулярної біології, генної інженерії, біологічного та математичного моделювання і т. д. Значне місце в вирішенні проблем медичної генетики займає онтогенетический метод, який дозволяє розглядати розвиток нормальних і патологічних ознак в ході індивідуального розвитку організму. p> Спадкові хвороби людини, їх лікування та профілактика. До теперішнього часу зареєстровано більше 2 тис. спадкових хвороб людини, причому більшість з них пов'язана з психічними розладами. За даними Всесвітньої організації охорони здоров'я, завдяки застосуванню нових методів діагностики щорічно реєструється в середньому три нових спадкових захворювання, які зустрічаються в практиці лікаря будь-якої спеціальності: терапевта, хірурга, невропатолога, акушера-гінеколога, педіатра, ендокринолога і т. д. Хвороб, що не мають абсолютно ніякого відношення до спадковості, практично не існує. Перебіг різних захворювань (вірусних, бактеріальних, мікозів і навіть травм) і одужання після них в тій чи іншій мірі залежать від спадкових імунологічних, фізіологічних, поведінкових і психічних особливостей індивідуума. p> Умовно спадкові хвороби можна поділити на три великі групи: хвороби обміну речовин, молекулярні хвороби, які зазвичай викликаються генними мутаціями, і хромосомні хвороби. p> Генні мутації і порушення обміну речовин. Генні мутації можуть виражатися в підвищенні або зниженні активності деяких ферментів, аж до їх відсутності. Фенотипи-но такі мутації виявляються як спадкові хвороби обміну речовин, які визначаються по відсутності або надлишку продукту відповідної біохімічної реакції. p> Генні мутації класифікують за їх фенотипическому прояву, тобто як хвороби, пов'язані з порушенням амінокислотного, вуглеводного, ліпідного, мінерального обміну, обміну нуклеїнових кислот. p> Прикладом порушення амінокислотного метаболізму є альбінізм - відносно нешкідлива хвороба, що зустрічається в країнах Західної Європи з частотою 1:25000. Причиною захворювання є дефект ферменту тирозинази, в внаслідок чого блокується перетворення тирозину в меланін. У альбіносів молочний колір шкіри, дуже світле волосся і відсутній пігмент в райдужній оболонці очей. Вони мають підвищену чутливість до сонячного світла, зухвалому у них запальні захворювання шкіри. p> Одним з найбільш поширених захворювань вуглеводного обміну є цукровий діабет. Ця хвороба пов'язана з дефіцитом гормону інсуліну, що призводить до порушення процесу утворення глікогену і підвищенню рівня глюкози в крові. p> Ряд патологічних ознак (гіпертонія, атеросклероз, подагра тощо) визначаються не одним, а кількома генами (явище полімерії). Це хвороби з спадковим нахилом, які більшою мірою залежать від умов середовища: у сприятливих умовах такі захворювання можуть і не проявитися. p> Хромосомні хвороби. Цей тип спадкових захворювань пов'язаний зі зміною числа або структури хромосом. Частота хромосомних аномалій у новонароджених складає від 0,6 до 1%, а на стадії 8-12 тижнів їх мають близько 3% ембріонів. Серед мимовільних викиднів частота хромосомних аномалій дорівнює приблизно 30%, а на ранніх термінах (до двох місяців) - 50% і вище. p> У людини описані всі типи хромосомних і геномних мутацій, включаючи Анеуплоїдія, яка може бути двох типів - моносомия і полісомія. Особливою тяжкістю відрізняється моносомия. p> Моносомія всього організму описана для Х-хромосоми. Це синдром Шерешевського-Тернера (44 + Х), що виявляється у жінок, для яких характерні патологічні зміни статури (малий зріст, коротка шия), порушення в розвитку статевої системи (відсутність більшості жіночих вторинних статевих ознак), розумова обмеженість. Частота народження цієї аномалії 1:4000-5000. p> Женіщни-трисомік (44 + ХХХ), як правило, відрізняються порушеннями статевого, фізичного і розумового розвитку, хоча у частини хворих ці ознаки можуть не проявлятися. Відомі випадки плодючості таких жінок. Частота синдрому 1:1000. p> Чоловіки з синдромом Клайнфельтера (44 + XXY) характеризуються порушенням розвитку та активності статевих залоз, євнухоїдний типом статури (більш вузькі, ніж таз, плечі, оволосіння і відкладення жиру на тілі за жіночим типом, подовжені в порівнянні з тулубом руки і ноги). Звідси і більш високий зріст. Ці ознаки в поєднанні з деякою психічної відсталістю проявляються у щодо нормального хлопчика починаючи з моменту статевого дозрівання. p> Синдром Клайнфельтера спостерігається при полісоміі не тільки по Х-хромосомі (XXX XXXY, XXXXY), але і по У-хромосомі (XYY. XXYY. XXYYY). Частота синдрому 1:1000. p> З числа аутосомних хвороб найбільш вивчена трисомія по 21-й хр...
