Міністерство освіти Російської Федерації
Пензенський Державний Університет
Медичний Інститут
Кафедра Терапії
Реферат
на тему:
"Диференціальна діагностика нефротичного синдрому при рідкісних захворюваннях "
Пенза
2010
В
План
1. Періодична хвороба
2. Інші рідкісні причини нефротичного синдрому
3. Патологічні стани, при яких нефротичний синдром не зустрічається
Література
1. Періодична хвороба
а) Сімейна Медітерранская лихоманка (періодична хвороба)
Є спадковим захворюванням з спадкуванням за аутосомно-рецесивним типом. У розвитку періодичної хвороби передбачається роль гена МЕFV, розташованого в короткому плечі 16-ї хромосоми. Відомі й інші типи успадкування цієї хвороби. Хворіють в основному вірмени, євреї та араби, а також греки, кубинці, італійці та бельгійці. Наші спостереження (18 випадків) пов'язані в основному з захворюванням вірмен, що проживають в Ростовській області в Мясниковський районі (село Чалтирь), а також Ростові-на-Дону. Спостерігали два випадки захворювання турків, що проживають в громадах на території області.
Перші клінічні ознаки хвороби зазвичай з'являються в ранньому дитячому віці (3-6 років) і представлені пароксизмально виникає лихоманкою, дифузними болями в області живота, міалгія, рідше - артралгіями. Іноді виникають дифузні головні болі або болю за типом мігрені, нудота, сухий кашель. Серозіти також носять пароксизмальної характер (асептичний перитоніт, плеврит, артрит). Поразка нирок спостерігається вже у віці 5-25 років. З'являється протеїнурія, яка у подальшому наростає з переходом в нефротичний синдром. Морфологічно патологічний процес характеризується розвитком АА-амілоїдозу. Поразка нирок, як правило, демонструє рефрактерність до проведеної терапії.
У 90% пацієнтів перша атака розвивається у віці до 20 років. Симптоми хвороби під час атаки персистируют нетривалий час, в середньому від 6 до 96 годин. У 95% пацієнтів біль у животі триває 1-2 дні і може бути інтенсивною з явищами асептичного перитоніту, або слабовираженной. Моноартрит з ураженням колінного, гомілковостопного суглобів, зап'ястя спостерігається у 75% пацієнтів. Торакалгий з одностороннім плевритом описана у 30% хворих, перикардит - менш ніж в 1% випадків.
б) гіперіммуноглобулінемія D з періодичним гарячковим синдромом
Хвороба успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Спостерігається мутація гена МVК. Перші випадки зареєстровані в Нідерландах. У хворих з гіпер-IgD-синдромом розвиваються періодичні гарячкові атаки. Дебют хвороби спостерігається вже на першому році життя. Атака проявляється ознобом з гострим підвищенням температури тіла і продовжується в протягом 4-6 днів. Може бути спровокована вакцинацією, слабкий травмою, хірургічним втручанням або стресом. Спостерігаються шийна лімфаденопатія, болі в животі з нудотою, проносом. Виявляється гепатоспленомегалія, турбує головний біль, артралгії, розвиваються артрити великих суглобів, еритематозно-папульозні або петехіальні висипання. Інтервали між атаками тривають в середньому 4-6 тижнів. У крові реєструється підвищена кількість IgD (більше 100 МО/мл). У 80% пацієнтів крім підвищення концентрації IgD підвищується рівень IgА. При даному захворюванні розвиток амілоїдозу нирок характеризується появою протеїнурії, яка поступово наростає, призводячи до формування нефротичного синдрому.
в) ФНП-Р-асоційована періодична хвороба
ФНП-Р-асоційована періодична хвороба була описана як варіант хвороби Стілла. Вона успадковується за аутосомно-домінантним типом і пов'язана з мутацією гена ТNFRSF1А (ген ФНП-Р масою 55 кД). Зустрічається в Ірландії і Шотландії. Відома також під назвою сімейна Хіберніальная лихоманка. Атака може тривати від 1-2 днів до декількох тижнів. Захворювання розвивається у дитячому та підлітковому віці і включає в себе абдомінальні болі, плеврит, періорбітальний набряк, міалгію, артралгію, біль у мошонці. Шкірні прояви у вигляді мігруючих еритематозних плям, петехій і уртикарий зустрічаються у 3/4 хворих. У крові спостерігається лейкоцитоз і зростання концентрації острофазних білків, який проходить з купіруванням атаки. У 10% випадків розвивається амілоїдоз, в етіології якого передбачається мутація гена цистеїн-редуктази.
2. Інші рідкісні причини нефротичного синдрому
Сімейний холодової аутовоспалітельний синдром
Відноситься до числа так званих кріопірінопатій. Успадковується за аутосомно-домінантним типом. Спостерігаються мутації генів СIАS1/NАLР3/РYРАF1, локалізуються в 1-й хромосомі. Проявляється лихоманкою, артралгіями і болями в животі, наступаючими після легкого переохолодження, а також ур...
