мосомних хвороб людини;
3. Вивчити фактори, викликають розвиток хромосомних захворювань людини;
4. Ознайомитися формами хромосомних патологій.
Практична значимість: розгляд питань пов'язаних з даною тематикою носить як теоретичну, так і практичну значимість. Результати можуть бути використані для написання дипломної роботи з вивчення частоти народження народження дітей з хромосомними хворобами на території нашої області.
Наукова новизна дослідження випливає з самої постановки досліджуваної проблеми, а також з її змісту. Вона визначається недостатньою вивченістю і освітленістю в науковій і популярній літературі проблеми хромосомних хвороб людини.
Об'єкт дослідження генетична основа хромосомних хвороб.
Предмет дослідження: хромосомні хвороби людини.
1. Хромосомні хвороби людини
1.1 Поняття та особливості хромосомних хвороб людини
хромосомні хворобами (хромосомними синдромами) називаються комплекси множинних вроджених вад розвитку, що викликаються числовими (геномні мутації) або структурними (хромосомні аберації) змінами хромосом, видимими у світловий мікроскоп.
Хромосомні аберації і зміни кількості хромосом, як і генні мутації, можуть виникати на різних етапах розвитку організму. Якщо вони виникають у гаметах батьків, то аномалія буде спостерігатися у всіх клітинах розвивається організму (повний мутант). Якщо аномалія виникає в процесі ембріонального розвитку при дробленні зиготи, каріотип плоду буде мозаїчним. Мозаїчні організми можуть містити кілька (2, 3, 4 і більше) клітинних клонів з різними каріотипами. Це явище може супроводжуватися мозаїцизмом у всіх або в окремих органах і системах. При незначній кількості аномальних клітин фенотипічні прояви можуть не виявлятися.
Етіологічними факторами хромосомної патології є всі види хромосомних мутацій (Хромосомні аберації) і деякі геномні мутації (зміни числа хромосом). У людини зустрічаються тільки 3 типи геномних мутацій: тетраплоидия, триплоїдія і анеуплоїдія. З усіх варіантів анеуплоїдій зустрічаються тільки трисомії по аутосомам, полісоміі за статевими хромосомами (три-, тетра-і пентасоміі), а з моносомий - тільки моносомия X.
У людини виявлені всі типи хромосомних мутацій: делеції, дуплікації, інверсії і транслокації. Делеція (брак ділянки) в одній з гомологічних хромосом означає часткову моносомія по цій ділянці, а Дуплікація (подвоєння ділянки) - часткову трисомії.
Якщо транслокація (перенесення частини хромосоми з однієї на іншу) є реципрокной (Взаємною) без втрати ділянок залучених до неї хромосом, то вона називається збалансованою. Вона, як і інверсія (поворот ділянки хромосоми на 180 В°), що не проявляється у носія фенотипічно, так як при цьому зберігається баланс генів. Однак у процесі кросинговер у носіїв збалансованих транслокацій та інверсій можуть...
