озладу можуть бути численні стани, що викликають порушення розвитку мозку. Часто причиною є синдроми пов'язані з хромосомними аномаліями. Первинна мікроцефалія спричинена втратою (делецією) двох копій генів з випаданням відповідної функції, що кодують білок микроцефалин.
Недорозвиток гомілкової і стегнової кісток
Омфалоцеле - (грижа пупкового канатика, пуповинна грижа, ембріональна грижа) - вид вродженого дефекту передньої черевної стінки, при якому петлі кишечника, печінку і, іноді, інші органи виходять за межі черевної порожнини в грижового мішку. Омфалоцеле обумовлено дефектом розвитку м'язів передньої черевної стінки.
Пілоростеноз - порушення спорожнення шлунка внаслідок звуження його вихідного відділу. Частіше обумовлений рубцевим звуженням дванадцятипалої кишки виразкової природи відразу нижче воротаря, а також звуженням антрального відділу шлунка виразкового або пухлинного походження. Істинний пилорический стеноз локалізується в пілоричному каналі і буває викликаний зазвичай Рубцов виразкою.
Полідактилія - ??анатомічне відхилення, що характеризується бо? льшим, ніж в нормі, кількістю пальців на руках або ногах у людини. Протилежним відхиленням є олігодактилія.
полісоми по X-хромосомі - збільшення групи гомологічниххромосом за рахунок появи надлишкових хромосом (третьої, четвертої і т.д. - відповідно, трисомія, тетрасомія тощо), в основі П. -неправильне розбіжність хромосом в анафазе клітинних поділів
Пороки статевих органів
Синдактилия - вроджений порок, генна спадкова хвороба, що виявляється у повному або неповному зрощуванні пальців кисті / стопи в результаті не настав їх роз'єднання в процесі ембріонального розвитку. Передається по Y-зчепленому спадкоємства. Зустрічається у чоловіків. Одностороння сіндактілія відзначається приблизно 2 рази частіше двосторонньою. Нерідко поєднується з іншими вадами розвитку. Розрізняють просту і складну, повну і неповну форми синдактилії. Можливо зрощення декількох пальців в єдиний конгломерат, при цьому нерідко маються амниотические перетяжки.
Синдром Кліппеля - Фейля - рідкісна вроджена вада розвитку шийних і верхньогрудних хребців, який характеризується наявністю у хворого короткою і малорухомою шиї. Дана патологія спадкова, передається по аутосомно-домінантним типом
Синдром котячого крику пояснюється частковою моносомією; він розвивається при делеції (з втратою від третини до половини, рідше повна втрата) короткого плеча п'ятої хромосоми. Для розвитку клінічної картини синдрому має значення не величина втраченого ділянки, а конкретний незначний фрагмент хромосоми. Зрідка відзначається мозаицизм по делеції або утворення кільцевої хромосоми - 5.
Синдром Шерешевського - Тернера - хромосомна хвороба, що супроводжується характерними аномаліями фізичного розвитку, низькорослістю і статевим інфантилізмом. Моносомія по Х-хромосомі (ХО).
Спинномозкова грижа - це вроджена аномалія, при якій один або декілька хребців в процесі внутрішньоутробного розвитку не зімкнулися в області остистих відростків, і в решту щілину випадає спинний мозок з оболонками.
Фібродисплазія рідкісне захворювання (1 хворий на 2 000 000), що виникає в результаті мутацією гена ACVR1, і що виявляється врод...
