ід первинного ефекту гена кількома В«ярусамиВ» біохімічних процесів. Ці біохімічні процеси, як правило, впливають не тільки на цікавий для нас ознака, але й на багато інші. У подібних випадках цей ген може виявляти вплив не тільки на досліджуваний ознака, а й на інші сторони будови і життєдіяльності організму. Це явище називається плейотропії. Описано безліч генів зі складними плейотропними ефектами.
Широко відомі численні плейотропні ефекти мутації альбінізму, обнаруживающиеся не тільки у лабораторних мишей і щурів, але і багатьох інших видів тварин і навіть людини. Альбінізм (відсутність пігментації в зазвичай забарвлених тканинах і органах) пов'язаний з дефектом біохімічної системи синтезу пігменту меланіну. Мутація по гену, відповідальному за синтез ферменту тирозинази (у мишей - локус С), вивчена досить докладно. У тварин-альбіносів відсутність пігменту в сітківці послаблює гостроту зору, викликає порушення розвитку зорової системи - у таких тварин відбувається повний (а не частковий, як в нормі) перехрест волокон зорового нерва. У той Водночас рівень рухової активності і ряд інших особливостей поведінки, не зв'язаних із зором, також бувають змінені.
До плейотропних ефектів слід віднести множинні відхилення від норми у розвитку мозку мишей при неврологічних мутаціях, наприклад при мутації reeler. Мутація впливає на час формування волокон радіальної глії (направляючих переміщення - міграцію - майбутніх нейронів). Аноматьное час проростання гліальних волокон позначається надалі на розташуванні нейронів в мозочку, нової корі і гіпокампі і супроводжується численними аномаліями поведінки і фізіологічних процесів у таких мишей. Типовий плейотропний ефект гена - це наслідки мутації, що викликає у людини феніякетоіурію. Первинна причина цього захворювання - відсутність або низька активність ферменту фенілаланінгідроксилази, що перетворює надходить з їжею фенілу-Ланін в тирозин. Якщо необхідний для розвитку тирозин відшкодовувати відповідною дієтою, цей дефект не матиме наслідків для загальної життєдіяльності. Однак при цьому в крові таких хворих виявляється підвищеним рівень фенілаланіну. У свою чергу продукти обміну цієї амінокислоти потрапляють в різні органи і тканини, у тому числі в мозок, і порушують їх розвиток. Таке вторинне вплив мутантного гена у людини виявляється в затримці розвитку розумових здібностей, особливості темпераменту, зміні пігментації волосся.
Драматическими прикладами складних плейотропних впливів одиночних генів може служити ряд інших мутацій людини. Наприклад, синдром Леш-Ніхана пов'язаний з дефектом гена, відповідального за синтез гипоксантингуанинфосфорибозилтрансферазы. При цій мутації виявляються важкі розлади - від подагри і захворювання нирок до аномального поведінки. Діти, уражені цим захворюванням, мають зниженим інтелектом і схильні до В«СамокатуванняВ», пошкоджуючи собі (часто необоротно) губи і пальці. Характерно, що вони відчувають при цьому страждання, оск...
